Detalles de la búsqueda
1.
Syntaxin 4 is essential for hearing in human and zebrafish.
Hum Mol Genet
; 32(7): 1184-1192, 2023 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36355422
2.
Soil nematode abundance and functional group composition at a global scale.
Nature
; 572(7768): 194-198, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31341281
3.
Biallelic variants in TRAPPC10 cause a microcephalic TRAPPopathy disorder in humans and mice.
PLoS Genet
; 18(3): e1010114, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35298461
4.
Identification of novel homozygous variants in FOXE3 and AP4M1 underlying congenital syndromic anophthalmia and microphthalmia.
J Gene Med
; 26(1): e3601, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37758467
5.
A variant in sperm-specific glycolytic enzyme enolase 4 (ENO4) causes human male infertility.
J Gene Med
; 26(1): e3583, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37640479
6.
Clinical and genetic investigation of 14 families with various forms of short stature syndromes.
Clin Genet
; 2024 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38774940
7.
A novel variant in AFF3 underlying isolated syndactyly.
Clin Genet
; 103(3): 341-345, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36273379
8.
Nonsense variant in a consanguineous family expands the phenotype of KPTN gene-related syndrome to include hearing impairment.
Clin Genet
; 104(4): 499-501, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37311648
9.
Sequence variants in different genes underlying Bardet-Biedl syndrome in four consanguineous families.
Mol Biol Rep
; 50(12): 9963-9970, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37897612
10.
Advancements in technology and innovation for sustainable agriculture: Understanding and mitigating greenhouse gas emissions from agricultural soils.
J Environ Manage
; 347: 119147, 2023 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37776793
11.
Nanomaterials-Based Novel Immune Strategies in Clinical Translation for Cancer Therapy.
Molecules
; 28(3)2023 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36770883
12.
An Attention towards the Prophylactic and Therapeutic Options of Phytochemicals for SARS-CoV-2: A Molecular Insight.
Molecules
; 28(2)2023 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36677853
13.
Determinants of CSR and green purchase intention: Mediating role of customer green psychology during COVID-19 pandemic.
J Clean Prod
; 389: 135888, 2023 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36687279
14.
Molecular Dynamic Simulation Analysis of a Novel Missense Variant in CYB5R3 Gene in Patients with Methemoglobinemia.
Medicina (Kaunas)
; 59(2)2023 Feb 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36837579
15.
A novel nonsense variant in EXOC8 underlies a neurodevelopmental disorder.
Neurogenetics
; 23(3): 203-212, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35460391
16.
A splice site variant in TCTN3 underlies an atypical form of orofaciodigital syndrome IV.
Ann Hum Genet
; 86(6): 291-296, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36039988
17.
Novel variants in the LRP4 underlying Cenani-Lenz Syndactyly syndrome.
J Hum Genet
; 67(5): 253-259, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34857885
18.
Exome sequencing reveals the first intragenic deletion in ABCA5 underlying autosomal recessive hypertrichosis.
Clin Exp Dermatol
; 47(6): 1137-1143, 2022 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35150007
19.
Loss of Function Variants in the XPC Causes Severe Xeroderma Pigmentosum in Three Large Consanguineous Families.
Klin Padiatr
; 234(3): 123-129, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34544175
20.
An Insight into Molecular Targets of Breast Cancer Brain Metastasis.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Oct 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36232989