Detalles de la búsqueda
1.
Somatic PDGFRB Activating Variants in Fusiform Cerebral Aneurysms.
Am J Hum Genet
; 104(5): 968-976, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31031011
2.
SHORT syndrome due to a novel de novo mutation in PRKCE (Protein Kinase CÉ) impairing TORC2-dependent AKT activation.
Hum Mol Genet
; 26(19): 3713-3721, 2017 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28934384
3.
Mosaic Activating Mutations in FGFR1 Cause Encephalocraniocutaneous Lipomatosis.
Am J Hum Genet
; 98(3): 579-587, 2016 Mar 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26942290
4.
Mutations of AKT3 are associated with a wide spectrum of developmental disorders including extreme megalencephaly.
Brain
; 140(10): 2610-2622, 2017 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28969385
5.
Association Between Serum Hemoglobin Levels and Non Alcoholic Fatty Liver Disease in a Mexican Population.
Ann Hepatol
; 17(4): 577-584, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29893698
6.
Identification and Characterization of a Novel Constitutional PIK3CA Mutation in a Child Lacking the Typical Segmental Overgrowth of "PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum".
Hum Mutat
; 37(3): 242-5, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26593112
7.
Mutations in PIK3R1 cause SHORT syndrome.
Am J Hum Genet
; 93(1): 158-66, 2013 Jul 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23810382
8.
Deficiency in origin licensing proteins impairs cilia formation: implications for the aetiology of Meier-Gorlin syndrome.
PLoS Genet
; 9(3): e1003360, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23516378
9.
Congenital microcephaly.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 166C(2): 124-39, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24816482
10.
Evidence for immune activation in pathogenesis of the HLA class II associated disease, podoconiosis.
Nat Commun
; 15(1): 2020, 2024 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38448477
11.
Validation study of systems for noninvasive diagnosis of fibrosis in nonalcoholic fatty liver disease in Latin population.
Ann Hepatol
; 12(3): 416-24, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23619258
12.
Clinical, hematological, biochemical, and histopathological evaluations in domestic cats (Felis catus) infected by Leishmania infantum.
Rev Bras Parasitol Vet
; 32(3): e004723, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37436206
13.
The "extreme phenotype approach" applied to male breast cancer allows the identification of rare variants of ATR as potential breast cancer susceptibility alleles.
Oncotarget
; 14: 111-125, 2023 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36749285
14.
Multiplexed gene expression analysis of HLA class II-associated podoconiosis implicates chronic immune activation in its pathogenesis.
Trans R Soc Trop Med Hyg
; 114(12): 926-936, 2020 12 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33099652
15.
Infection of Lutzomyia longipalpis in cats infected with Leishmania infantum.
Vet Parasitol
; 280: 109058, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32200198
16.
Both alcoholic and non-alcoholic steatohepatitis association with cardiovascular risk and liver fibrosis.
Alcohol
; 69: 63-67, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29660603
17.
Primary brain calcification: an international study reporting novel variants and associated phenotypes.
Eur J Hum Genet
; 26(10): 1462-1477, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29955172
18.
Hepatitis A virus infection in high-risk subjects.
Ann Hepatol
; 10(4): 578-9, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21911904
19.
Identifying candidate genes for 2p15p16.1 microdeletion syndrome using clinical, genomic, and functional analysis.
JCI Insight
; 1(3): e85461, 2016 03 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27699255
20.
Mutations in STAMBP, encoding a deubiquitinating enzyme, cause microcephaly-capillary malformation syndrome.
Nat Genet
; 45(5): 556-62, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23542699