Bacille Calmette-Guérin infection and disease with fatal outcome associated with a point mutation in the interleukin-12/interleukin-23 receptor beta-1 chain in two Mexican families.

Patients with Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) mainly suffer from Mycobacterium and Salmonella infections, which are due to mutations in genes controlling the interleukin (IL)-12/IL-23-dependent IFN-γ production. We performed a molecular diagnosis in two Mexican patients with persistent mycobacterial infections. Patients 1 (P1) and 2 (P2) from two unrelated, non-consanguineous families from two villages near Mexico City developed bacille Calmette-Guérin (BCG) disease secondary to vaccination; patients and their families were studied at the immunological level for production and response to IFN-γ. The ß1 subunit of the IL-12 receptor (encoded by the IL12RB1 gene) was not expressed in cells from P1 or P2, or in two siblings of P1. Sequencing of the IL12RB1 gene showed the same point mutation 1791+2 T>G, homozygous in patients and heterozygous in parents. P1 and P2 died at the ages of 4 and 16 years, respectively, with disseminated and uncontrolled BCG disease and with Candida albicans infections in spite of multiple anti-mycobacterial drug treatments. One of P2's siblings also died following disseminated mycobacterial infection secondary to BCG vaccination. These are the first cases in Mexico of patients with BCG disease traced to a mutation in the IL12RB1 gene, with a fatal outcome. Doctors must be alert to the adverse reactions to BCG vaccination and to persistent Mycobacterium infections, and in such cases should investigate possible mutations in the genes of the IL-12/IL-23-IFN-γ axis.

[Diagnosis and treatment in the emergency room of acute asthma in childhood]. / Diagnóstico y tratamiento de crisis asmatica infantil en la sala de urgencias.

Acute asthma is characterized by acute air way obstruction episodes presented as short breath, increased coughing, wheezing and difficult breathing, reversible with bronchodilator. It constitutes one of the most frequent causes of pediatric ER visits whose diagnosis and treatment is not always adequate. It is necessary to carry out a complete medical history searching for the number of previous attacks, risk factors, associated illnesses, triggers, prior hospitalizations, preventive and maintenance treatment used, along with a complete physical examination. During the management of moderate-severe attacks frequent systematic assessments are required to ensure treatment response. In children above 5 years old, monitoring of expiratory peak flow (EPF) during mild-moderate attacks is recommended. In general, a national consensus to classify and treat acute asthma in emergency services does not exist for which the need to develop a clinical practice guide of diagnosis and management arises.

Carcinoma mucoepidermoide bronquial en un escolar / Bronchial mucoepidermoid carcinoma in a nine years olf child

Introducción. Aunque las neoplasias pulmonares son raras en niños deben considerarse en el diagnóstico diferencial de neumopatía crónica. De éstas, el carcinoma mucoepidermoide bronquial, que se manifiesta como un tumor endobronquial, ha sido reportado en 62 niños en la literatura mundial. Caso clínico. Se presenta a un escolar de 9 años de edad con tos crónica, atelectasia de los lóbulos inferior y medio derechos y un tumor en el bronquio intermedio; la biopsia mediante broncoscopia sugirió carcinoma mucoepidermoide. Se llevó a cabo lobectomía media e inferior, con hallazgos histopatológicos característicos de carcinoma mucoepidermoide de bajo grado de malignidad. Su evolución postquirúrgica ha sido buena, sin recurrencia del tumor. Conclusión. En el niño neumópata crónico se debe realizar un abordaje adecuado que incluya la sospecha de neoplasia pulmonar y los estudios encaminados a descartarla. El carcinoma mucoepidermoide debe considerarse en presencia de tumor endobronquial. El pronóstico de esta entidad es favorable si se logra su extirpación completa.

Pseudotumor inflamatorio del pulmón en la infancia / Lung inflammatory pseudotumor in childhood

Introducción. El pseudotumor inflamatorio del pulmón es una lesión no neoplásica que puede simular un proceso maligno y que explica más de la mitad de los casos de masas pulmonares en la infancia. Existen escasas publicaciones de esta enfermedad en la edad pediátrica. Casos clínicos. Se describen 2 pacientes con pseudotumor inflamatorio del pulmón tratados quirúrgicamente, haciendo énfasis en los hallazgos clínicos, radiológicos e histopatológicos.Conclusión. Debe sospecharse esta enfermedad ante la presencia de masa intrapulmonar en la radiografía de tórax con antecedente de proceso infeccioso. El diagnóstico es forzosamente histopatológico y el tratamiento siempre es quirúrgico. Lesión intrapulmonar; pseudotumor inflamatorio; granuloma de células plasmáticas.

Cuerpo extraño en vías aéreas como causa de neumopatía crónica / Chronic pneumopathy secondary to inhalation of foreign body

Introducción. Los problemas respiratorios de repetición a aquellos que persisten por más de 2 semanas acompañados de tos productiva se catalogan como crónicos. Existen causas multifactoriales que los desencadenan y son de lo más variado según la edad. En los niños menores de 3 años una de las causas más frecuentes es la aspiración de cuerpos extraños. Caso clínico. Se presenta el caso de un niño de 2 años 9 meses de edad, con antecedente de cuadro respiratorio crónico de 3 meses de evolución, que fue manejado con múltiples medicamentos por presentar tos crónica, siendo atendido como asma y neumonía. El diagnóstico correspondió a la presencia de cuerpo extraño. Se le realizaron radiografías de tórax posteroanterior y lateral además de broncoscopia. Su evolución fue satisfactoria. Conclusión. Todos los pacientes con sospecha de aspiración de cuerpo extraño deben ser hospitalizados y canalizados inmediatamente al especialista, considerando siempre el auxilio de otros métodos para el diagnóstico y el tratamiento adecuado