Detalles de la búsqueda
1.
SOX2 pathogenic variants with normal eyes: Expanding the phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2198-2203, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37163579
2.
De novo DHDDS variants cause a neurodevelopmental and neurodegenerative disorder with myoclonus.
Brain
; 145(1): 208-223, 2022 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34382076
3.
Genetic testing in children with nephrolithiasis and nephrocalcinosis.
Pediatr Nephrol
; 38(8): 2615-2622, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36688940
4.
Review of 37 patients with SOX2 pathogenic variants collected by the Anophthalmia/Microphthalmia Clinical Registry and DNA research study.
Am J Med Genet A
; 188(1): 187-198, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34562068
5.
De novo missense variants in LMBRD2 are associated with developmental and motor delays, brain structure abnormalities and dysmorphic features.
J Med Genet
; 58(10): 712-716, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32820033
6.
Novel genetic testing model: A collaboration between genetic counselors and nephrology.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1142-1150, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33475249
7.
Expanding the genotypic and phenotypic spectrum in a diverse cohort of 104 individuals with Wiedemann-Steiner syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1649-1665, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33783954
8.
Phenotypic expansion of the BPTF-related neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1366-1378, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33522091
9.
MN1 C-terminal truncation syndrome is a novel neurodevelopmental and craniofacial disorder with partial rhombencephalosynapsis.
Brain
; 143(1): 55-68, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31834374
10.
Three new patients with Steel syndrome and a Puerto Rican specific COL27A1 mutation.
Am J Med Genet A
; 182(4): 798-803, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31903681
11.
Genetic Testing to Inform Epilepsy Treatment Management From an International Study of Clinical Practice.
JAMA Neurol
; 79(12): 1267-1276, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36315135
12.
The Genetic Testing Stewardship Program:: A Bridge to Precision Diagnostics for the Non-genetics Medical Provider.
Dela J Public Health
; 7(5): 20-23, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35619979
13.
Nucleocytoplasmic transport of the RNA-binding protein CELF2 regulates neural stem cell fates.
Cell Rep
; 35(10): 109226, 2021 06 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34107259
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