Detalles de la búsqueda
1.
Molecular Basis of the Schuurs-Hoeijmakers Syndrome: What We Know about the Gene and the PACS-1 Protein and Novel Therapeutic Approaches.
Int J Mol Sci
; 23(17)2022 Aug 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36077045
2.
Evaluating Face2Gene as a Tool to Identify Cornelia de Lange Syndrome by Facial Phenotypes.
Int J Mol Sci
; 21(3)2020 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32033219
3.
Cornelia de Lange Spectrum.
An Pediatr (Engl Ed)
; 100(5): 352-362, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38735830
4.
Endocrine Evaluation and Homeostatic Model Assessment in Patients with Cornelia de Lange Syndrome.
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 2022 Dec 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36482071
5.
Subclinical myocardial dysfunction is revealed by speckle tracking echocardiography in patients with Cornelia de Lange syndrome.
Int J Cardiovasc Imaging
; 38(11): 2291-2302, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36434327
6.
Clinical relevance of postzygotic mosaicism in Cornelia de Lange syndrome and purifying selection of NIPBL variants in blood.
Sci Rep
; 11(1): 15459, 2021 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34326454
7.
Things are not always what they seem: From Cornelia de Lange to KBG phenotype in a girl with genetic variants in NIPBL and ANKRD11.
Mol Genet Genomic Med
; 9(11): e1826, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34617417
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