Detalles de la búsqueda
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Clinical utility of genetic testing in 201 preschool children with inherited eye disorders.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31848469
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Panel-Based Clinical Genetic Testing in 85 Children with Inherited Retinal Disease.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28341476
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Correction: Clinical utility of genetic testing in 201 preschool children with inherited eye disorders.
Genet Med
; 23(10): 2023, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33353976
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Outcomes of Long-Term Treatment with Laronidase in Patients with Mucopolysaccharidosis Type I.
J Pediatr
; 178: 219-226.e1, 2016 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-27788836
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Clinical and molecular genetic findings in autosomal dominant OPA3-related optic neuropathy.
Neurogenetics
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| MEDLINE | ID: mdl-25159689
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Tuberculous Orbital Apex Syndrome with Severe Irreversible Visual Loss.
Orbit
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| MEDLINE | ID: mdl-25879778
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Personalized diagnosis and management of congenital cataract by next-generation sequencing.
Ophthalmology
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Monitoring compliance to topical therapy in children and young people with uveitis.
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Ethambutol and visual assessment in England: current practice and recommendations.
Eye (Lond)
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| MEDLINE | ID: mdl-37349548
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Adalimumab (ADA) in Pediatric Non-infectious Uveitis: An Observational Study.
Cureus
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| MEDLINE | ID: mdl-36682467
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Mol Genet Metab Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-38234862
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Bilateral paediatric optic neuropathy precipitated by vitamin B12 deficiency and a novel mitochondrial DNA mutation.
Int Ophthalmol
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Cornea
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| MEDLINE | ID: mdl-35201965
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J Nephrol
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| MEDLINE | ID: mdl-36848016
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The Role of Genetic Testing in Children Requiring Surgery for Ectopia Lentis.
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| MEDLINE | ID: mdl-37107549
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Eur J Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-22383071
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Bi-allelic mutation of CTNNB1 causes a severe form of syndromic microphthalmia, persistent foetal vasculature and vitreoretinal dysplasia.
Orphanet J Rare Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-35246174
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Rheumatology (Oxford)
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| MEDLINE | ID: mdl-22210668