Detalles de la búsqueda
1.
Congenital hydrocephalus: new Mendelian mutations and evidence for oligogenic inheritance.
Hum Genomics
; 17(1): 16, 2023 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36859317
2.
A novel MPLKIP-variant in three Finnish patients with non-photosensitive trichothiodystrophy type 4.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1875-1882, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33729667
3.
A family with partially penetrant multicentric carpotarsal osteolysis due to gonadal mosaicism: First reported case.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2477-2481, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33988298
4.
Recessive MYH3 variants cause "Contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1B" mimicking Escobar variant multiple pterygium syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2605-2610, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32902138
5.
Rare SUZ12 variants commonly cause an overgrowth phenotype.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 532-547, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31736240
6.
Variants in CUL4B are associated with cerebral malformations.
Hum Mutat
; 36(1): 106-17, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25385192
7.
Truncating mutations in the last exon of NOTCH3 cause lateral meningocele syndrome.
Am J Med Genet A
; 167A(2): 271-81, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25394726
8.
Optical genome mapping unveils hidden structural variants in neurodevelopmental disorders.
Sci Rep
; 14(1): 11239, 2024 05 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38755281
9.
The Finnish disease heritage database (FinDis) update-a database for the genes mutated in the Finnish disease heritage brought to the next-generation sequencing era.
Hum Mutat
; 34(11): 1458-66, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23904198
10.
Jansen de Vries syndrome: Report of four new patients and review of the literature.
Eur J Med Genet
; 66(8): 104807, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37385405
11.
Natural history and biomarkers of retinal dystrophy caused by the biallelic TULP1 variant c.148delG.
Acta Ophthalmol
; 101(2): 215-221, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36128853
12.
Duplication/triplication mosaicism of EBF3 and expansion of the EBF3 neurodevelopmental disorder phenotype.
Eur J Paediatr Neurol
; 37: 1-7, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34999443
13.
Hajdu-Cheney syndrome with severe dural ectasia.
Am J Med Genet A
; 155A(3): 595-8, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21337686
14.
A microduplication on chromosome 17p13.1p13.3 including the PAFAH1B1 (LIS1) gene.
Am J Med Genet A
; 155A(4): 875-9, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21595003
15.
18q12.3-q21.1 microdeletion detected in the prenatally alcohol-exposed dizygotic twin with discordant fetal alcohol syndrome phenotype.
Mol Genet Genomic Med
; 8(4): e1192, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32096599
16.
Correction: Phenotypic spectrum associated with a CRADD founder variant underlying frontotemporal predominant pachygyria in the Finnish population.
Eur J Hum Genet
; 28(4): 532, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31506600
17.
Large genomic rearrangements and germline epimutations in Lynch syndrome.
Int J Cancer
; 124(10): 2333-40, 2009 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19173287
18.
Erratum to: High-resolution SNP array analysis of patients with developmental disorder and normal array CGH result.
BMC Med Genet
; 15: 124, 2014 Nov 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25928284
19.
The genetic aetiology of retinal degeneration in children in Finland - new founder mutations identified.
Acta Ophthalmol
; 97(8): 805-814, 2019 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-31087526
20.
Phenotypic spectrum associated with a CRADD founder variant underlying frontotemporal predominant pachygyria in the Finnish population.
Eur J Hum Genet
; 27(8): 1235-1243, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30914828