Detalles de la búsqueda
1.
Human 'knockouts' of CSF3 display severe congenital neutropenia.
Br J Haematol
; 203(3): 477-480, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37612131
2.
IFT27, encoding a small GTPase component of IFT particles, is mutated in a consanguineous family with Bardet-Biedl syndrome.
Hum Mol Genet
; 23(12): 3307-15, 2014 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24488770
3.
Mutation in ADAT3, encoding adenosine deaminase acting on transfer RNA, causes intellectual disability and strabismus.
J Med Genet
; 50(7): 425-30, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23620220
4.
Mutations in FKBP10 cause both Bruck syndrome and isolated osteogenesis imperfecta in humans.
Am J Med Genet A
; 155A(6): 1448-52, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21567934
5.
Categorized Genetic Analysis in Childhood-Onset Cardiomyopathy.
Circ Genom Precis Med
; 13(5): 504-514, 2020 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-32870709
6.
Loss-of-function mutations in UDP-Glucose 6-Dehydrogenase cause recessive developmental epileptic encephalopathy.
Nat Commun
; 11(1): 595, 2020 01 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-32001716
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