Detalles de la búsqueda
1.
Cell-free fetal DNA for genetic evaluation in Copenhagen Pregnancy Loss Study (COPL): a prospective cohort study.
Lancet
; 401(10378): 762-771, 2023 03 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36739882
2.
Complex Compound Inheritance of Lethal Lung Developmental Disorders Due to Disruption of the TBX-FGF Pathway.
Am J Hum Genet
; 104(2): 213-228, 2019 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30639323
3.
Risks and Recommendations in Prenatally Detected De Novo Balanced Chromosomal Rearrangements from Assessment of Long-Term Outcomes.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1090-1103, 2018 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29805044
4.
Trisomy 8 mosaicism in the placenta: A Danish cohort study of 37 cases and a literature review.
Prenat Diagn
; 41(4): 409-421, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33251614
5.
Multigenic truncation of the semaphorin-plexin pathway by a germline chromothriptic rearrangement associated with Moebius syndrome.
Hum Mutat
; 40(8): 1057-1062, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31033088
6.
von Hippel-Lindau development in children and adolescents.
Am J Med Genet A
; 173(9): 2381-2394, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28650583
7.
17q12 deletion and duplication syndrome in Denmark-A clinical cohort of 38 patients and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 170(11): 2934-2942, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27409573
8.
Simulation based virtual learning environment in medical genetics counseling: an example of bridging the gap between theory and practice in medical education.
BMC Med Educ
; 16: 98, 2016 Mar 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27012245
9.
Analysis of t(9;17)(q33.2;q25.3) chromosomal breakpoint regions and genetic association reveals novel candidate genes for bipolar disorder.
Bipolar Disord
; 17(2): 205-11, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25053281
10.
3q27.3 microdeletional syndrome: a recognisable clinical entity associating dysmorphic features, marfanoid habitus, intellectual disability and psychosis with mood disorder.
J Med Genet
; 51(1): 21-7, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24133203
11.
Haploinsufficiency of TAB2 causes congenital heart defects in humans.
Am J Hum Genet
; 86(6): 839-49, 2010 Jun 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20493459
12.
A cohort of balanced reciprocal translocations associated with dyslexia: identification of two putative candidate genes at DYX1.
Behav Genet
; 41(1): 125-33, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20798984
13.
Interstitial deletion of 14q24.3-q32.2 in a male patient with plagiocephaly, BPES features, developmental delay, and congenital heart defects.
Am J Med Genet A
; 155A(1): 203-6, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21204233
14.
Autoimmune diseases in women with Turner's syndrome.
Arthritis Rheum
; 62(3): 658-66, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20187158
15.
Deletion of 7q34-q36.2 in two siblings with mental retardation, language delay, primary amenorrhea, and dysmorphic features.
Am J Med Genet A
; 152A(12): 3115-9, 2010 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-21082657
16.
The Phenotypic Spectrum of PRRT2-Associated Paroxysmal Neurologic Disorders in Childhood.
Biomedicines
; 8(11)2020 Oct 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33126500
17.
Haploinsufficiency of ARHGAP42 is associated with hypertension.
Eur J Hum Genet
; 27(8): 1296-1303, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30903111
18.
A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.
Eur J Hum Genet
; 16(3): 312-9, 2008 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18183041
19.
De novo mutations in MSL3 cause an X-linked syndrome marked by impaired histone H4 lysine 16 acetylation.
Nat Genet
; 50(10): 1442-1451, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30224647
20.
Disruption of the CNTNAP2 gene in a t(7;15) translocation family without symptoms of Gilles de la Tourette syndrome.
Eur J Hum Genet
; 15(6): 711-3, 2007 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17392702