Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the phenotype of SPARC-related osteogenesis imperfecta: clinical findings in two patients with pathogenic variants in SPARC and literature review.
J Med Genet
; 59(8): 810-816, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34462290
2.
Arterial complications in classical Ehlers-Danlos syndrome: a case series.
J Med Genet
; 57(11): 769-776, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32467296
3.
Rough endoplasmic reticulum expansion: a consistent finding in a patient cohort with vascular Ehlers-Danlos Syndrome and Osteogenesis Imperfecta.
Ultrastruct Pathol
; 45(6): 414-420, 2021 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34538206
4.
Epigenetic resetting of human pluripotency.
Development
; 144(15): 2748-2763, 2017 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28765214
5.
Classical-like Ehlers-Danlos syndrome: a clinical description of 20 newly identified individuals with evidence of tissue fragility.
Genet Med
; 22(10): 1576-1582, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32572181
6.
Clinical features, molecular results, and management of 12 individuals with the rare arthrochalasia Ehlers-Danlos syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(5): 994-1007, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32091183
7.
Atypical COL3A1 variants (glutamic acid to lysine) cause vascular Ehlers-Danlos syndrome with a consistent phenotype of tissue fragility and skin hyperextensibility.
Genet Med
; 21(9): 2081-2091, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30837697
8.
Correction: Epigenetic resetting of human pluripotency (doi:10.1242/dev.146811).
Development
; 145(8)2018 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29669738
9.
The isochromosome 20q abnormality of pluripotent cells interrupts germ layer differentiation.
Stem Cell Reports
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36801002
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Diagnosis and management of vascular Ehlers-Danlos syndrome: Experience of the UK national diagnostic service, Sheffield.
Eur J Hum Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36977837
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Epigenetic dynamics during capacitation of naïve human pluripotent stem cells.
Sci Adv
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37774033
12.
An exemplary model of genetic counselling for highly specialised services.
J Community Genet
; 14(2): 115-119, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36892793
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In Vivo Tumorigenicity of the 20q11.21 Amplicon in an Engraftment Model of hPSCs and Differentiated Liver Cells.
J Stem Cells Regen Med
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| MEDLINE | ID: mdl-37366409
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Characterizing the Genetic Stability of Human Naïve and Primed Pluripotent Stem Cells.
Methods Mol Biol
; 2416: 267-284, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34870842
15.
Multi-exon COL5A1 deletion in a child with classical Ehlers-Danlos syndrome: A case report expanding the allelic spectrum and showing evidence of parental gonosomal mosaicism.
Clin Case Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-36245460
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Single Nucleotide Polymorphism (SNP) Arrays and Their Sensitivity for Detection of Genetic Changes in Human Pluripotent Stem Cell Cultures.
Curr Protoc
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36426882
17.
Non-collagen pathogenic variants resulting in the osteogenesis imperfecta phenotype in children: a single-country observational cohort study.
Arch Dis Child
; 107(5): 486-490, 2022 05.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34750202
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Proteomics analysis of epithelial cells reprogrammed in cell-free extract.
Mol Cell Proteomics
; 8(6): 1401-12, 2009 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19252170
19.
Pinacidil enhances survival of cryopreserved human embryonic stem cells.
Cryobiology
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22027383
20.
Heparin promotes the growth of human embryonic stem cells in a defined serum-free medium.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 105(36): 13409-14, 2008 Sep 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18725626