Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic CAMSAP1 variants cause a clinically recognizable neuronal migration disorder.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2068-2079, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36283405
2.
TECPR2-related hereditary sensory and autonomic neuropathy in two siblings from Palestine.
Am J Med Genet A
; : e63579, 2024 Mar 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38436550
3.
Final Exon Frameshift Biallelic PTPN23 Variants Are Associated with Microcephalic Complex Hereditary Spastic Paraplegia.
Brain Sci
; 11(5)2021 May 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34064836
4.
Consolidating biallelic SDHD variants as a cause of mitochondrial complex II deficiency.
Eur J Hum Genet
; 29(10): 1570-1576, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34012134
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