Detalles de la búsqueda
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High-throughput assay for regulated secretion of neuropeptides in mouse and human neurons.
J Biol Chem
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38677517
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Loss of Neuron Navigator 2 Impairs Brain and Cerebellar Development.
Cerebellum
; 22(2): 206-222, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35218524
3.
Assessing the landscape of STXBP1-related disorders in 534 individuals.
Brain
; 145(5): 1668-1683, 2022 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35190816
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The Human Phenotype Ontology in 2021.
Nucleic Acids Res
; 49(D1): D1207-D1217, 2021 01 08.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33264411
5.
De novo truncating NOVA2 variants affect alternative splicing and lead to heterogeneous neurodevelopmental phenotypes.
Hum Mutat
; 43(9): 1299-1313, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35607920
6.
Vesicular Glutamate Release from Feeder-FreehiPSC-Derived Neurons.
Int J Mol Sci
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36142455
7.
Modeling seizures in the Human Phenotype Ontology according to contemporary ILAE concepts makes big phenotypic data tractable.
Epilepsia
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33949685
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Epilepsy care during the COVID-19 pandemic.
Epilepsia
; 62(10): 2322-2332, 2021 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-34428314
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No evidence for a BRD2 promoter hypermethylation in blood leukocytes of Europeans with juvenile myoclonic epilepsy.
Epilepsia
; 60(5): e31-e36, 2019 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-30719712
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Emerging drugs for the treatment of Dravet syndrome.
Expert Opin Emerg Drugs
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| MEDLINE | ID: mdl-30482063
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Early Developmental Intervention and Enriched Environment in CDKL5 Developmental and Epileptic Encephalopathy: A Case Report.
Neurol Clin Pract
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| MEDLINE | ID: mdl-38660576
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Allelic heterogeneity and abnormal vesicle recycling in PLAA-related neurodevelopmental disorders.
Front Mol Neurosci
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| MEDLINE | ID: mdl-38650658
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Identification of Central Nervous System Oncologic Disease Biomarkers in EVs from Cerebrospinal Fluid (CSF) of Pediatric Patients: A Pilot Neuro-Proteomic Study.
Biomolecules
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| MEDLINE | ID: mdl-38136601
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An Open Retrospective Study of a Standardized Cannabidiol Based-Oil in Treatment-Resistant Epilepsy.
Cannabis Cannabinoid Res
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| MEDLINE | ID: mdl-33998856
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Current and promising therapeutic options for Dravet syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-36124778
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A Phenotypic-Driven Approach for the Diagnosis of WOREE Syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-35573960
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Genotype-phenotype correlations and disease mechanisms in PEX13-related Zellweger spectrum disorders.
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| MEDLINE | ID: mdl-35854306
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Epilepsy Course and Developmental Trajectories in STXBP1-DEE.
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| MEDLINE | ID: mdl-35655584
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Natural History Study of STXBP1-Developmental and Epileptic Encephalopathy Into Adulthood.
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| MEDLINE | ID: mdl-35851549
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Intramuscular Midazolam for treatment of Status Epilepticus.
Expert Opin Pharmacother
; 22(1): 37-44, 2021 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-32840150