Detalles de la búsqueda
1.
Novel variants in genes related to vesicle-mediated-transport modify Parkinson's disease risk.
Mol Genet Metab
; 139(2): 107608, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37201419
2.
Glucocerebrosidase Activity is not Associated with Parkinson's Disease Risk or Severity.
Mov Disord
; 37(1): 190-195, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34550621
3.
The GBA-370Rec Parkinson's disease risk haplotype harbors a potentially pathogenic variant in the mitochondrial gene SLC25A44.
Mol Genet Metab
; 133(1): 109-112, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33762134
4.
The effect of polyhydramnios degree on chromosomal microarray results: a retrospective cohort analysis of 742 singleton pregnancies.
Arch Gynecol Obstet
; 304(3): 649-656, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33591382
5.
A Possible Modifying Effect of the G2019S Mutation in the LRRK2 Gene on GBA Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 35(7): 1249-1253, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32353202
6.
Revisiting the non-Gaucher-GBA-E326K carrier state: Is it sufficient to increase Parkinson's disease risk?
Mol Genet Metab
; 128(4): 470-475, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31662221
7.
Distinguishing Dementia With Lewy Bodies From Alzheimer Disease: What is the Influence of the GBA Genotype in Ashkenazi Jews?
Alzheimer Dis Assoc Disord
; 33(3): 279-281, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30640255
8.
Survival rates among Parkinson's disease patients who carry mutations in the LRRK2 and GBA genes.
Mov Disord
; 33(10): 1656-1660, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30288804
9.
Application of the Movement Disorder Society prodromal criteria in healthy G2019S-LRRK2 carriers.
Mov Disord
; 33(6): 966-973, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29603409
10.
Dilemmas in genetic counseling for low-penetrance neuro-susceptibility loci detected on prenatal chromosomal microarray analysis.
Am J Obstet Gynecol
; 218(2): 247.e1-247.e12, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29146387
11.
Glucocerebrosidase Activity Is Not Associated with Parkinson's Disease Risk or Severity.
Mov Disord
; 37(3): 651-652, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35064687
12.
Association of aberrant right subclavian artery with abnormal karyotype and microarray results.
Prenat Diagn
; 37(8): 808-811, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28618053
13.
Two Ethnic Clusters with Huntington Disease in Israel: The Case of Mountain Jews and Karaites.
Neurodegener Dis
; 17(6): 281-285, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28848105
14.
Genome-wide mapping of IBD segments in an Ashkenazi PD cohort identifies associated haplotypes.
Hum Mol Genet
; 23(17): 4693-702, 2014 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24842889
15.
Down-regulation of B cell-related genes in peripheral blood leukocytes of Parkinson's disease patients with and without GBA mutations.
Mol Genet Metab
; 117(2): 179-85, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26410072
16.
Nonmotor symptoms in healthy Ashkenazi Jewish carriers of the G2019S mutation in the LRRK2 gene.
Mov Disord
; 30(7): 981-6, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25809001
17.
Microscopic chromosome Xp distal deletions--a challenging issue in prenatal genetic counseling.
Prenat Diagn
; 34(6): 592-7, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24609917
18.
Genetic diagnosis and detection rates using C9orf72 repeat expansion and a multi-gene panel in amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol
; 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38625400
19.
Fall risk and gait in Parkinson's disease: the role of the LRRK2 G2019S mutation.
Mov Disord
; 28(12): 1683-90, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24123150
20.
Parkinson disease phenotype in Ashkenazi Jews with and without LRRK2 G2019S mutations.
Mov Disord
; 28(14): 1966-71, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24243757