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1.
Bi-allelic Mutations in LSS, Encoding Lanosterol Synthase, Cause Autosomal-Recessive Hypotrichosis Simplex.
Am J Hum Genet
; 103(5): 777-785, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30401459
2.
Confirmation of Ogden syndrome as an X-linked recessive fatal disorder due to a recurrent NAA10 variant and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2546-2560, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34075687
3.
Overlapping SETBP1 gain-of-function mutations in Schinzel-Giedion syndrome and hematologic malignancies.
PLoS Genet
; 13(3): e1006683, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28346496
4.
Further corroboration of distinct functional features in SCN2A variants causing intellectual disability or epileptic phenotypes.
Mol Med
; 25(1): 6, 2019 02 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30813884
5.
A recurrent germline mutation in the PIGA gene causes Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2.
Am J Med Genet A
; 170A(2): 392-402, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26545172
6.
N(8)-acetylspermidine as a potential plasma biomarker for Snyder-Robinson syndrome identified by clinical metabolomics.
J Inherit Metab Dis
; 39(1): 131-7, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26174906
7.
APCDD1 is a novel Wnt inhibitor mutated in hereditary hypotrichosis simplex.
Nature
; 464(7291): 1043-7, 2010 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20393562
8.
Variants in CUL4B are associated with cerebral malformations.
Hum Mutat
; 36(1): 106-17, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25385192
9.
The clinical significance of small copy number variants in neurodevelopmental disorders.
J Med Genet
; 51(10): 677-88, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25106414
10.
A new chromosome 17q21.31 microdeletion syndrome associated with a common inversion polymorphism.
Nat Genet
; 38(9): 999-1001, 2006 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16906164
11.
Infantile epileptic encephalopathy, transient choreoathetotic movements, and hypersomnia due to a De Novo missense mutation in the SCN2A gene.
Neuropediatrics
; 45(4): 261-4, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24710820
12.
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II) with multiple vascular complications misdiagnosed as Dubowitz syndrome.
Eur J Pediatr
; 173(9): 1253-6, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24973050
13.
High-resolution chromosomal microarrays in prenatal diagnosis significantly increase diagnostic power.
Prenat Diagn
; 34(6): 525-33, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24919595
14.
Methylation profiling in individuals with uniparental disomy identifies novel differentially methylated regions on chromosome 15.
Genome Res
; 20(9): 1271-8, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20631049
15.
Further delineation of genotype-phenotype correlation in homozygous 2p21 deletion syndromes: first description of patients without cystinuria.
Am J Med Genet A
; 161A(8): 1853-9, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23794250
16.
Long-term follow-up of four patients with Langer-Giedion syndrome: clinical course and complications.
Am J Med Genet A
; 161A(9): 2216-25, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23913778
17.
The genetic landscape and clinical implication of pediatric Moyamoya angiopathy in an international cohort.
Eur J Hum Genet
; 31(7): 784-792, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37012328
18.
First Report of a Low-Frequency Mosaic Mutation in the Hydroxymethylbilane Synthase Gene Causing Acute Intermittent Porphyria.
Life (Basel)
; 13(9)2023 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37763293
19.
Identification of a novel loss-of-function calcium channel gene mutation in short QT syndrome (SQTS6).
Eur Heart J
; 32(9): 1077-88, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21383000
20.
A Xp22.11-p21.3 microdeletion in a three-generation family supports male lethality of POLA1 nullisomy resulting in reduced fertility of female carriers.
Eur J Med Genet
; 65(12): 104628, 2022 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-36182037