Detalles de la búsqueda
1.
Heteropolymerization of α-1-antitrypsin mutants in cell models mimicking heterozygosity.
Hum Mol Genet
; 27(10): 1785-1793, 2018 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29538751
2.
Real-world clinical applicability of pathogenicity predictors assessed on SERPINA1 mutations in alpha-1-antitrypsin deficiency.
Hum Mutat
; 39(9): 1203-1213, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29882371
3.
Aberrant disulphide bonding contributes to the ER retention of alpha1-antitrypsin deficiency variants.
Hum Mol Genet
; 25(4): 642-50, 2016 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26647313
4.
Polymers of Z α1-antitrypsin are secreted in cell models of disease.
Eur Respir J
; 47(3): 1005-9, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26846838
5.
Characterisation of a type II functionally-deficient variant of alpha-1-antitrypsin discovered in the general population.
PLoS One
; 14(1): e0206955, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30633749
6.
Intermittent C1-Inhibitor Deficiency Associated with Recessive Inheritance: Functional and Structural Insight.
Sci Rep
; 8(1): 977, 2018 01 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29343682
7.
The pathological Trento variant of alpha-1-antitrypsin (E75V) shows nonclassical behaviour during polymerization.
FEBS J
; 284(13): 2110-2126, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28504839
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