Detalles de la búsqueda
1.
Gene augmentation therapy attenuates retinal degeneration in a knockout mouse model of Fam161a retinitis pigmentosa.
Mol Ther
; 31(10): 2948-2961, 2023 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37580905
2.
Morphological and Functional Comparison of Mice Models for Retinitis Pigmentosa.
Adv Exp Med Biol
; 1415: 365-370, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37440058
3.
Factors Affecting Readthrough of Natural Versus Premature Termination Codons.
Adv Exp Med Biol
; 1415: 149-155, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37440028
4.
Translational Read-Through Drugs (TRIDs) Are Able to Restore Protein Expression and Ciliogenesis in Fibroblasts of Patients with Retinitis Pigmentosa Caused by a Premature Termination Codon in FAM161A.
Int J Mol Sci
; 23(7)2022 Mar 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35408898
5.
Enhancer of Zeste Homolog 2 (EZH2) Contributes to Rod Photoreceptor Death Process in Several Forms of Retinal Degeneration and Its Activity Can Serve as a Biomarker for Therapy Efficacy.
Int J Mol Sci
; 22(17)2021 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34502238
6.
Nonsyndromic Retinitis Pigmentosa in the Ashkenazi Jewish Population: Genetic and Clinical Aspects.
Ophthalmology
; 125(5): 725-734, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29276052
7.
Whole-Exome Sequencing Identifies Biallelic IDH3A Variants as a Cause of Retinitis Pigmentosa Accompanied by Pseudocoloboma.
Ophthalmology
; 124(7): 992-1003, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28412069
8.
Identification of genomic deletions causing inherited retinal degenerations by coverage analysis of whole exome sequencing data.
J Med Genet
; 53(9): 600-7, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27208209
9.
Mutations in RAB28, encoding a farnesylated small GTPase, are associated with autosomal-recessive cone-rod dystrophy.
Am J Hum Genet
; 93(1): 110-7, 2013 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23746546
10.
Nonsyndromic Early-Onset Cone-Rod Dystrophy and Limb-Girdle Muscular Dystrophy in a Consanguineous Israeli Family are Caused by Two Independent yet Linked Mutations in ALMS1 and DYSF.
Hum Mutat
; 36(9): 836-41, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26077327
11.
A missense mutation in DHDDS, encoding dehydrodolichyl diphosphate synthase, is associated with autosomal-recessive retinitis pigmentosa in Ashkenazi Jews.
Am J Hum Genet
; 88(2): 207-15, 2011 Feb 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21295282
12.
Exome sequencing and cis-regulatory mapping identify mutations in MAK, a gene encoding a regulator of ciliary length, as a cause of retinitis pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 89(2): 253-64, 2011 Aug 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21835304
13.
Best Disease: Global Mutations Review, Genotype-Phenotype Correlation, and Prevalence Analysis in the Israeli Population.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 65(2): 39, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38411968
14.
Retinal Structure and Function in a Knock-in Mouse Model for the FAM161A-p.Arg523∗ Human Nonsense Pathogenic Variant.
Ophthalmol Sci
; 3(1): 100229, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36420180
15.
An In-Depth Single-Gene Worldwide Carrier Frequency and Genetic Prevalence Analysis of CYP4V2 as the Cause of Bietti Crystalline Dystrophy.
Transl Vis Sci Technol
; 12(2): 27, 2023 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36795063
16.
Inherited retinal diseases: Linking genes, disease-causing variants, and relevant therapeutic modalities.
Prog Retin Eye Res
; 89: 101029, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34839010
17.
A new mouse model for retinal degeneration due to Fam161a deficiency.
Sci Rep
; 11(1): 2030, 2021 01 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33479377
18.
Retinal Degeneration Associated With RPGRIP1: A Review of Natural History, Mutation Spectrum, and Genotype-Phenotype Correlation in 228 Patients.
Front Cell Dev Biol
; 9: 746781, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34722527
19.
Unique combination of clinical features in a large cohort of 100 patients with retinitis pigmentosa caused by FAM161A mutations.
Sci Rep
; 10(1): 15156, 2020 09 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32938956
20.
Genetic Analysis of the Rhodopsin Gene Identifies a Mosaic Dominant Retinitis Pigmentosa Mutation in a Healthy Individual.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 57(3): 940-7, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26962691