Detalles de la búsqueda
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The effect of diet-induced weight loss on circulating homocysteine levels in people with obesity and type 2 diabetes.
Nutr J
; 23(1): 2, 2024 Jan 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38167024
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Homocysteine and methylmalonic acid in Phenylketonuria patients.
Genet Mol Biol
; 46(3 Suppl 1): e20230103, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38591937
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Integration of metabolomics with genomics: Metabolic gene prioritization using metabolomics data and genomic variant (CADD) scores.
Mol Genet Metab
; 136(3): 199-218, 2022 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-35660124
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Postauthorization safety study of betaine anhydrous.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 719-733, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35358327
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Cystathionine ß-synthase deficiency in the E-HOD registry-part I: pyridoxine responsiveness as a determinant of biochemical and clinical phenotype at diagnosis.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 677-692, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33295057
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In silico and in vivo models for Qatari-specific classical homocystinuria as basis for development of novel therapies.
Hum Mutat
; 40(2): 230-240, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30408270
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Effect of BTD gene variants on in vitro biotinidase activity.
Mol Genet Metab
; 127(4): 361-367, 2019 08.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31337602
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Analysis of the Qatari R336C cystathionine ß-synthase protein in mice.
J Inherit Metab Dis
; 42(5): 831-838, 2019 09.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31240737
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Natural history, with clinical, biochemical, and molecular characterization of classical homocystinuria in the Qatari population.
J Inherit Metab Dis
; 42(5): 818-830, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30968424
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Newborn screening for homocystinurias: Recent recommendations versus current practice.
J Inherit Metab Dis
; 42(1): 128-139, 2019 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740731
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Adenosine Kinase Deficiency: Report and Review.
Neuropediatrics
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| MEDLINE | ID: mdl-30477030
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S-adenosylhomocysteine induces inflammation through NFkB: A possible role for EZH2 in endothelial cell activation.
Biochim Biophys Acta
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| MEDLINE | ID: mdl-26506125
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Small aminothiol compounds improve the function of Arg to Cys variant proteins: effect on the human cystathionine ß-synthase p.R336C.
Hum Mol Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-26464485
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| MEDLINE | ID: mdl-27671891
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| MEDLINE | ID: mdl-27778219
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Paediatric reference values for total homocysteine, tryptophan, tyrosine and phenylalanine in blood spots.
Scand J Clin Lab Invest
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| MEDLINE | ID: mdl-28678543
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Adenosine kinase deficiency: expanding the clinical spectrum and evaluating therapeutic options.
J Inherit Metab Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-26642971
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Vasc Med
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| MEDLINE | ID: mdl-26774115
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Inhibition of cellular methyltransferases promotes endothelial cell activation by suppressing glutathione peroxidase 1 protein expression.
J Biol Chem
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| MEDLINE | ID: mdl-24719327
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Protein arginine hypomethylation in a mouse model of cystathionine ß-synthase deficiency.
FASEB J
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24532665