Detalles de la búsqueda
1.
New Insights into the Neuropsychological Profile and Intellectual Quotient Variability in Joubert Syndrome Compared to Other Congenital Cerebellar Malformations.
Cerebellum
; 23(2): 579-588, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37351729
2.
Cerebellar Heterotopia: Broadening the Neuroradiological Spectrum of KBG Syndrome.
Cerebellum
; 2024 Feb 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38334877
3.
Expanding the phenotype of Brunner syndrome from childhood to adulthood: Description of the second pediatric patient and his mother.
Am J Med Genet A
; 194(1): 82-87, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37750385
4.
Cerebellar heterotopia in an 11-year-old child with KDM6B-related neurodevelopmental disorder: A case report and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63555, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38326731
5.
Fate of melatonin orally administered in preterm newborns: Antioxidant performance and basis for neuroprotection.
J Pineal Res
; 76(1): e12932, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38111174
6.
Visual function in children with Joubert syndrome.
Dev Med Child Neurol
; 66(3): 379-388, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37593819
7.
Recurrent, founder and hypomorphic variants contribute to the genetic landscape of Joubert syndrome.
J Med Genet
; 60(9): 885-893, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36788019
8.
Family functioning of adolescents with restrictive eating disorders with or without nonsuicidal self-injury.
Clin Psychol Psychother
; 31(1): e2955, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38356195
9.
Prognostic accuracy and clinical utility of psychometric instruments for individuals at clinical high-risk of psychosis: a systematic review and meta-analysis.
Mol Psychiatry
; 27(9): 3670-3678, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35665763
10.
Magnetic resonance advanced imaging analysis in adolescents: cortical thickness study to identify attenuated psychosis syndrome.
Neuroradiology
; 65(10): 1447-1458, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37524967
11.
Sex-dimorphic pathways in the associations between maternal trait anxiety, infant BDNF methylation, and negative emotionality.
Dev Psychopathol
; : 1-11, 2023 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36855816
12.
Prenatal maternal stress during the COVID-19 pandemic and infant regulatory capacity at 3 months: A longitudinal study.
Dev Psychopathol
; 35(1): 35-43, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34210369
13.
SUFU haploinsufficiency causes a recognisable neurodevelopmental phenotype at the mild end of the Joubert syndrome spectrum.
J Med Genet
; 59(9): 888-894, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34675124
14.
Refining the mutational spectrum and gene-phenotype correlates in pontocerebellar hypoplasia: results of a multicentric study.
J Med Genet
; 59(4): 399-409, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34085948
15.
Get Your Molar Tooth Right: Joubert Syndrome Misdiagnosis Unmasked by Whole-Exome Sequencing.
Cerebellum
; 21(6): 1144-1150, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34846692
16.
Heterozygous KIF1A variants underlie a wide spectrum of neurodevelopmental and neurodegenerative disorders.
J Med Genet
; 58(7): 475-483, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32737135
17.
Impact of the inversion time on regional brain perfusion estimation with clinical arterial spin labeling protocols.
MAGMA
; 35(3): 349-363, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34643853
18.
Behavioral problems in psychotic, clinically high-risk, and non-psychotic adolescent patients.
Ann Gen Psychiatry
; 21(1): 43, 2022 Nov 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36369031
19.
Superior Cerebellar Atrophy: An Imaging Clue to Diagnose ITPR1-Related Disorders.
Int J Mol Sci
; 23(12)2022 Jun 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35743164
20.
Early parenting intervention promotes 24-month psychomotor development in preterm children.
Acta Paediatr
; 110(1): 101-108, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32392381