Detalles de la búsqueda
1.
Whole-genome sequencing of a sporadic primary immunodeficiency cohort.
Nature
; 583(7814): 90-95, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32499645
2.
Publisher Correction: Whole-genome sequencing of a sporadic primary immunodeficiency cohort.
Nature
; 584(7819): E2, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32678341
3.
REEV: review, evaluate and explain variants.
Nucleic Acids Res
; 2024 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38769069
4.
Zebrafish as a model to investigate a biallelic gain-of-function variant in MSGN1, associated with a novel skeletal dysplasia syndrome.
Hum Genomics
; 18(1): 23, 2024 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38448978
5.
RNA analysis and computer-aided facial phenotyping help to classify a novel TRIO splice site variant.
Am J Med Genet A
; : e63599, 2024 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38517182
6.
AutozygosityMapper: Identification of disease-mutations in consanguineous families.
Nucleic Acids Res
; 50(W1): W83-W89, 2022 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35489060
7.
Clinical and functional heterogeneity associated with the disruption of retinoic acid receptor beta.
Genet Med
; 25(8): 100856, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37092537
8.
Novel noncanonical splice site variant causes mild CHD7-related disorder with variable intrafamilial expressivity.
Am J Med Genet A
; 191(4): 1128-1132, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36708132
9.
Primidone improves symptoms in TRPM3-linked developmental and epileptic encephalopathy with spike-and-wave activation in sleep.
Epilepsia
; 64(5): e61-e68, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36929095
10.
Biallelic truncating variants in ATP9A cause a novel neurodevelopmental disorder involving postnatal microcephaly and failure to thrive.
J Med Genet
; 59(7): 662-668, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34379057
11.
Recurrent de novo missense variants in GNB2 can cause syndromic intellectual disability.
J Med Genet
; 59(5): 511-516, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34183358
12.
Biallelic variants in ADAMTS15 cause a novel form of distal arthrogryposis.
Genet Med
; 24(10): 2187-2193, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35962790
13.
Xq27.1 palindrome mediated interchromosomal insertion likely causes familial congenital bilateral laryngeal abductor paralysis (Plott syndrome).
J Hum Genet
; 67(7): 405-410, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35095096
14.
VarFish: comprehensive DNA variant analysis for diagnostics and research.
Nucleic Acids Res
; 48(W1): W162-W169, 2020 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32338743
15.
Biallelic truncating variants in MAPKAPK5 cause a new developmental disorder involving neurological, cardiac, and facial anomalies combined with synpolydactyly.
Genet Med
; 23(4): 679-688, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33442026
16.
Clinical and molecular delineation of PUS3-associated neurodevelopmental disorders.
Clin Genet
; 100(5): 628-633, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34415064
17.
Phenotypic expansion of the BPTF-related neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1366-1378, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33522091
18.
TGDS pathogenic variants cause Catel-Manzke syndrome without hyperphalangy.
Am J Med Genet A
; 182(3): 431-436, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31769200
19.
Plasma Kynurenine Predicts Severity and Complications of Heart Failure and Associates with Established Biochemical and Clinical Markers of Disease.
Kidney Blood Press Res
; 44(4): 765-776, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31387104
20.
Biallelic variants in ADAMTS15 cause a novel form of distal arthrogryposis.
Genet Med
; 25(5): 100799, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36853234