Detalles de la búsqueda
1.
Overcoming therapeutic challenges: Successful management of a supposedly triple seronegative, refractory generalized myasthenia gravis patient with efgartigimod.
Eur J Neurol
; 31(7): e16306, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38716750
2.
Early onset hereditary neuronopathies: an update on non-5q motor neuron diseases.
Brain
; 146(3): 806-822, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36445400
3.
Refining the mutational spectrum and gene-phenotype correlates in pontocerebellar hypoplasia: results of a multicentric study.
J Med Genet
; 59(4): 399-409, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34085948
4.
Heterozygous KIF1A variants underlie a wide spectrum of neurodevelopmental and neurodegenerative disorders.
J Med Genet
; 58(7): 475-483, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32737135
5.
Novel Splicing Mutation in MTM1 Leading to Two Abnormal Transcripts Causes Severe Myotubular Myopathy.
Int J Mol Sci
; 23(18)2022 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36142184
6.
Novel KCND3 Variant Underlying Nonprogressive Congenital Ataxia or SCA19/22 Disrupt KV4.3 Protein Expression and K+ Currents with Variable Effects on Channel Properties.
Int J Mol Sci
; 22(9)2021 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34067185
7.
Hereditary spastic paraplegia is a novel phenotype for germline de novo ATP1A1 mutation.
Clin Genet
; 97(3): 521-526, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31705535
8.
Reassessing the efficacy of bevacizumab in newly diagnosed glioblastoma: A systematic review and external pseudodata-based analysis.
Neurooncol Adv
; 6(1): vdad174, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38390032
9.
Familial childhood onset, slowly progressive myopathy plus cardiomyopathy expands the phenotype related to variants in the TTN gene.
Neuromuscul Disord
; 37: 1-5, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38430701
10.
SNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation.
Nat Commun
; 15(1): 1758, 2024 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38413582
11.
Vocal Cord Paralysis and Feeding Difficulties as Early Diagnostic Clues of Congenital Myasthenic Syndrome with Neonatal Onset: A Case Report and Review of Literature.
J Pers Med
; 13(5)2023 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37240968
12.
Evaluation of the combined effect of mobility and seasonality on the COVID-19 pandemic: a Lombardy-based study.
Acta Biomed
; 93(4): e2022212, 2022 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36043970
13.
Neurofilament light chain as a biological marker for amyotrophic lateral sclerosis: a meta-analysis study.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 23(5-6): 446-457, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34874217
14.
Intraoperative electroneurography-guided intercostal nerve cryoablation for pain control after thoracoabdominal aneurysm open surgical repair.
Int Angiol
; 41(2): 128-135, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35112827
15.
Intraoperative neurophysiologic monitoring in thoracoabdominal aortic aneurysm surgery can provide real-time feedback for strategic decision making.
Neurophysiol Clin
; 52(3): 232-241, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34998631
16.
Animal Models as a Tool to Design Therapeutical Strategies for CMT-like Hereditary Neuropathies.
Brain Sci
; 11(9)2021 Sep 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34573256
17.
Hepatobiliary disease in XLMTM: a common comorbidity with potential impact on treatment strategies.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 425, 2021 10 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34641930
18.
Clinical phenotypes of infantile onset CACNA1A-related disorder.
Eur J Paediatr Neurol
; 30: 144-154, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33349592
19.
Diagnostic Yield of a Targeted Next-Generation Sequencing Gene Panel for Pediatric-Onset Movement Disorders: A 3-Year Cohort Study.
Front Genet
; 10: 1026, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31737037
20.
Eculizumab as a fast-acting rescue therapy in a refractory myasthenic crisis: a case report.
J Neurol
; 269(11): 6152-6154, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35705882