Detalles de la búsqueda
1.
Repetitive element transcripts are elevated in the brain of C9orf72 ALS/FTLD patients.
Hum Mol Genet
; 26(17): 3421-3431, 2017 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28637276
2.
Mutations in prion-like domains in hnRNPA2B1 and hnRNPA1 cause multisystem proteinopathy and ALS.
Nature
; 495(7442): 467-73, 2013 Mar 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23455423
3.
Jump from pre-mutation to pathologic expansion in C9orf72.
Am J Hum Genet
; 96(6): 962-70, 2015 Jun 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26004200
4.
Phosphorylated neurofilament heavy chain: A biomarker of survival for C9ORF72-associated amyotrophic lateral sclerosis.
Ann Neurol
; 82(1): 139-146, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28628244
5.
Amyotrophic lateral sclerosis-specific quality of life-short form (ALSSQOL-SF): A brief, reliable, and valid version of the ALSSQOL-R.
Muscle Nerve
; 58(5): 646-654, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30028537
6.
Conserved DNA methylation combined with differential frontal cortex and cerebellar expression distinguishes C9orf72-associated and sporadic ALS, and implicates SERPINA1 in disease.
Acta Neuropathol
; 134(5): 715-728, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28808785
7.
In-depth clinico-pathological examination of RNA foci in a large cohort of C9ORF72 expansion carriers.
Acta Neuropathol
; 134(2): 255-269, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28508101
8.
Defining SOD1 ALS natural history to guide therapeutic clinical trial design.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 88(2): 99-105, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27261500
9.
A dominant mutation in FBXO38 causes distal spinal muscular atrophy with calf predominance.
Am J Hum Genet
; 93(5): 976-83, 2013 Nov 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24207122
10.
ALS biomarkers for therapy development: State of the field and future directions.
Muscle Nerve
; 53(2): 169-82, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26574709
11.
Chronic traumatic encephalopathy pathology in a neurodegenerative disorders brain bank.
Acta Neuropathol
; 130(6): 877-89, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26518018
12.
A truncating SOD1 mutation, p.Gly141X, is associated with clinical and pathologic heterogeneity, including frontotemporal lobar degeneration.
Acta Neuropathol
; 130(1): 145-57, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25917047
13.
Novel clinical associations with specific C9ORF72 transcripts in patients with repeat expansions in C9ORF72.
Acta Neuropathol
; 130(6): 863-76, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26437865
14.
Whole-genome sequencing reveals important role for TBK1 and OPTN mutations in frontotemporal lobar degeneration without motor neuron disease.
Acta Neuropathol
; 130(1): 77-92, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25943890
15.
Cerebellar c9RAN proteins associate with clinical and neuropathological characteristics of C9ORF72 repeat expansion carriers.
Acta Neuropathol
; 130(4): 559-73, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26350237
16.
Localization of a toxic form of superoxide dismutase 1 protein to pathologically affected tissues in familial ALS.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(14): 5505-10, 2012 Apr 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22431618
17.
Aggregation-prone c9FTD/ALS poly(GA) RAN-translated proteins cause neurotoxicity by inducing ER stress.
Acta Neuropathol
; 128(4): 505-24, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25173361
18.
TMEM106B protects C9ORF72 expansion carriers against frontotemporal dementia.
Acta Neuropathol
; 127(3): 397-406, 2014 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-24385136
19.
A yeast functional screen predicts new candidate ALS disease genes.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(52): 20881-90, 2011 Dec 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22065782
20.
Ataxin-2 repeat-length variation and neurodegeneration.
Hum Mol Genet
; 20(16): 3207-12, 2011 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21610160