Detalles de la búsqueda
1.
Clinical characteristics and proteome modifications in two Charcot-Marie-Tooth families with the AARS1 Arg326Trp mutation.
BMC Neurol
; 22(1): 299, 2022 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35971119
2.
A woman in her fifties with chronic muscle weakness. / En kvinne i 50-årene med langvarig muskelsvakhet.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 142(1)2022 01 11.
Artículo
en Inglés, Noruego
| MEDLINE | ID: mdl-35026081
3.
De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 101(5): 768-788, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100089
4.
A polymorphic AT-repeat causes frequent allele dropout for an MME mutational hotspot exon.
J Med Genet
; 59(10): 1024-1026, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35318247
5.
Correction: A woman in her fifties with chronic muscle weakness. / Rettelse: En kvinne i 50-årene med langvarig muskelsvakhet.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 142(2)2022 02 01.
Artículo
en Noruego
| MEDLINE | ID: mdl-35107936
6.
Clinical exome sequencing Norwegian findings.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 135(20): 1833-7, 2015 Nov 03.
Artículo
en Inglés, Noruego
| MEDLINE | ID: mdl-26534809
7.
Hereditary peripheral neuropathies diagnosed by next-generation sequencing.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 135(20): 1838-44, 2015 Nov 03.
Artículo
en Inglés, Noruego
| MEDLINE | ID: mdl-26534810
8.
Ichthyosis prematurity syndrome in two Omani siblings, caused by homozygous c.1A > G mutation in the FATP4 gene.
Int J Dermatol
; 60(3): 368-371, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33319372
9.
HINT1 neuropathy in Norway: clinical, genetic and functional profiling.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 116, 2021 03 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33663550
10.
MFN2 point mutations occur in 3.4% of Charcot-Marie-Tooth families. An investigation of 232 Norwegian CMT families.
BMC Med Genet
; 11: 48, 2010 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20350294
11.
The genetic landscape of axonal neuropathies in the middle-aged and elderly: Focus on MME.
Neurology
; 95(24): e3163-e3179, 2020 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33144514
12.
Registration of Down syndrome in the Medical Birth Registry of Norway: validity and time trends.
Acta Obstet Gynecol Scand
; 87(8): 824-30, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18607831
13.
Two novel connexin32 mutations cause early onset X-linked Charcot-Marie-Tooth disease.
BMC Neurol
; 7: 19, 2007 Jul 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17620124
14.
[Episodic ataxias]. / Episodiske ataksier.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 125(15): 2005-7, 2005 Aug 11.
Artículo
en Noruego
| MEDLINE | ID: mdl-16100538
15.
[Cerebral cavernous malformations]. / Cerebrale kavernøse malformasjoner.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 125(15): 2008-10, 2005 Aug 11.
Artículo
en Noruego
| MEDLINE | ID: mdl-16100539
16.
Copy number variations in a population-based study of Charcot-Marie-Tooth disease.
Biomed Res Int
; 2015: 960404, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25648254
17.
Stem cell marker-positive stellate cells and mast cells are reduced in benign-appearing bladder tissue in patients with urothelial carcinoma.
Virchows Arch
; 464(4): 473-88, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24570393
18.
Genetic diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease in a population by next-generation sequencing.
Biomed Res Int
; 2014: 210401, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25025039
19.
Diagnosis of intraurothelial neoplasia. Interobserver variation and the value of individual histopathologic attributes.
Anal Quant Cytol Histol
; 33(2): 75-81, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21980609
20.
Simplification of grading papillary urothelial neoplasia using a reduced set of diagnostic features.
Anal Quant Cytol Histol
; 33(2): 68-74, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21980608