Detalles de la búsqueda
1.
A familial missense variant in the Alzheimer's disease gene SORL1 impairs its maturation and endosomal sorting.
Acta Neuropathol
; 147(1): 20, 2024 01 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38244079
2.
Genetic counseling for early onset and familial dementia: Patient perspectives on exome sequencing.
J Genet Couns
; 30(3): 793-802, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33393146
3.
Expanding the clinical spectrum of biglycan-related Meester-Loeys syndrome.
NPJ Genom Med
; 9(1): 22, 2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38531898
4.
NOTCH3 C201R variant causes cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) that can be confused with early-onset Alzheimer's disease.
J Neurol Sci
; 452: 120763, 2023 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37598468
5.
A familial missense variant in the Alzheimer's Disease gene SORL1 impairs its maturation and endosomal sorting.
bioRxiv
; 2023 Nov 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37461597
6.
Novel LMNA mutations in Greek and Myanmar Patients with Progeroid Features and Cardiac Manifestations.
Aging Pathobiol Ther
; 2(2): 101-105, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32954377
7.
Alternative splicing in a presenilin 2 variant associated with Alzheimer disease.
Ann Clin Transl Neurol
; 6(4): 762-777, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31020001
8.
Characterization of Adult Vestibular Organs in 11 CreER Mouse Lines.
J Assoc Res Otolaryngol
; 19(4): 381-399, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29869046
9.
Supporting cells remove and replace sensory receptor hair cells in a balance organ of adult mice.
Elife
; 62017 03 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28263708
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