Detalles de la búsqueda
1.
First female with Allan-Herndon-Dudley syndrome and partial deletion of X-inactivation center.
Neurogenetics
; 22(4): 343-346, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34296368
2.
Comparison of the diagnostic yield of aCGH and genome-wide sequencing across different neurodevelopmental disorders.
NPJ Genom Med
; 6(1): 25, 2021 Mar 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33767182
3.
Prenatal diagnosis in maternal plasma of a fetal mutation causing propionic acidemia.
Mol Genet Metab
; 95(1-2): 101-3, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18599334
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Early noninvasive prenatal detection of a fetal CRB1 mutation causing Leber congenital amaurosis.
Mol Vis
; 14: 1388-94, 2008 Aug 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18682814
5.
New strategy for the prenatal detection/exclusion of paternal cystic fibrosis mutations in maternal plasma.
J Cyst Fibros
; 7(6): 505-10, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18573697
6.
Detection of a paternally inherited fetal mutation in maternal plasma by the use of automated sequencing.
Ann N Y Acad Sci
; 1075: 108-17, 2006 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17108199
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Fetal Genotyping in Maternal Blood by Digital PCR: Towards NIPD of Monogenic Disorders Independently of Parental Origin.
PLoS One
; 11(4): e0153258, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27078875
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Two interstitial rearrangements (16q deletion and 17p duplication) in a child with MR/MCA.
Clin Case Rep
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25548634
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J Clin Med
; 3(3): 913-22, 2014 Aug 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26237485
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26835681
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22507053
12.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22561692
13.
Noninvasive prenatal diagnosis using ccffDNA in maternal blood: state of the art.
Expert Rev Mol Diagn
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20214538
14.
[Oculodentodigital dysplasia: genetic counselling, reproductive expectatives and molecular assay of a clinical case referred to preimplantational diagnosis]. / Displasia oculodentodigital: consejo genético, opciones reproductivas y estudio molecular de un caso clínico referido para diagnóstico preimplantacional.
Med Clin (Barc)
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Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-22024562
15.
Double trisomy in spontaneous miscarriages: cytogenetic and molecular approach.
Hum Reprod
; 21(4): 958-66, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16361293
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