Detalles de la búsqueda
1.
Haploinsufficiency of ZFHX3, encoding a key player in neuronal development, causes syndromic intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 111(3): 509-528, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38412861
2.
EMILIN1 deficiency causes arterial tortuosity with osteopenia and connects impaired elastogenesis with defective collagen fibrillogenesis.
Am J Hum Genet
; 109(12): 2230-2252, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36351433
3.
Further delineation of the rare GDACCF (global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, dysmorphic facies syndrome): genotype and phenotype of 22 patients with ZNF148 mutations.
J Med Genet
; 61(2): 132-141, 2024 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37580113
4.
Bi-allelic premature truncating variants in LTBP1 cause cutis laxa syndrome.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1095-1114, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33991472
5.
De novo variants in SP9 cause a novel form of interneuronopathy characterized by intellectual disability, autism spectrum disorder, and epilepsy with variable expressivity.
Genet Med
; 26(5): 101087, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38288683
6.
SAMHD1 compound heterozygous rare variants associated with moyamoya and mitral valve disease in the absence of other features of Aicardi-Goutières syndrome.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63486, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38041217
7.
Loss of zebrafish atp6v1e1b, encoding a subunit of vacuolar ATPase, recapitulates human ARCL type 2C syndrome and identifies multiple pathobiological signatures.
PLoS Genet
; 17(6): e1009603, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34143769
8.
HRAS-related epidermal nevus syndromes: Expansion of the spectrum with first branchial arch defects.
Clin Genet
; 103(6): 709-713, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36896710
9.
Jansen-de Vries syndrome: Expansion of the PPM1D clinical and phenotypic spectrum in 34 families.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1900-1910, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37183572
10.
Variant-specific changes in RAC3 function disrupt corticogenesis in neurodevelopmental phenotypes.
Brain
; 145(9): 3308-3327, 2022 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35851598
11.
Further delineation of auriculocondylar syndrome based on 14 novel cases and reassessment of 25 published cases.
Hum Mutat
; 43(5): 582-594, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35170830
12.
Slc2a10 knock-out mice deficient in ascorbic acid synthesis recapitulate aspects of arterial tortuosity syndrome and display mitochondrial respiration defects.
Hum Mol Genet
; 29(9): 1476-1488, 2020 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32307537
13.
MYT1L-associated neurodevelopmental disorder: description of 40 new cases and literature review of clinical and molecular aspects.
Hum Genet
; 141(1): 65-80, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34748075
14.
De Novo and Inherited Pathogenic Variants in KDM3B Cause Intellectual Disability, Short Stature, and Facial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 104(4): 758-766, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30929739
15.
Loss-of-function variants in exon 4 of TAB2 cause a recognizable multisystem disorder with cardiovascular, facial, cutaneous, and musculoskeletal involvement.
Genet Med
; 24(2): 439-453, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906501
16.
SOX11 variants cause a neurodevelopmental disorder with infrequent ocular malformations and hypogonadotropic hypogonadism and with distinct DNA methylation profile.
Genet Med
; 24(6): 1261-1273, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35341651
17.
Biallelic variants in ZNF142 lead to a syndromic neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 102(2): 98-109, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35616059
18.
Expanded cardiovascular phenotype of Myhre syndrome includes tetralogy of Fallot suggesting a role for SMAD4 in human neural crest defects.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1384-1395, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35025139
19.
Identification of Codon 146 KRAS Variants in Isolated Epidermal Nevus and Multiple Lesions in Oculoectodermal Syndrome: Confirmation of the Phenotypic Continuum of Mosaic RASopathies.
Int J Mol Sci
; 23(7)2022 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35409398
20.
Phenotypic and Molecular Heterogeneity in Mandibulofacial Dysostoses: A Case Series From India.
Cleft Palate Craniofac J
; 59(11): 1346-1351, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34714179