Detalles de la búsqueda
1.
Duplications in addition to terminal deletions are present in a proportion of ring chromosomes: clues to the mechanisms of formation.
J Med Genet
; 45(3): 147-54, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18006671
2.
Polymerization stress, flow and dentine bond strength of two resin-based root canal sealers.
Int Endod J
; 42(10): 867-73, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19751288
3.
An intronic mutation causes severe LGMD2A in a large inbred family belonging to a genetic isolate in the Alps.
Clin Genet
; 82(6): 601-2, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22486197
4.
Isochromosome 18p results from maternal meiosis II nondisjunction.
Eur J Hum Genet
; 4(3): 168-74, 1996.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8840117
5.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: HMBS. Disease: Porphyria, acute intermittent.
Hum Genet
; 126(2): 339, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19694018
6.
Terminal deletion, del(1)(p36.3), detected through screening for terminal deletions in patients with unclassified malformation syndromes.
Am J Med Genet
; 82(3): 249-53, 1999 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10215549
7.
Trisomy 2p: analysis of unusual phenotypic findings.
Am J Med Genet
; 55(2): 229-36, 1995 Jan 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7717424
8.
[Bone density in swimmers]. / Densità ossea nei nuotatori.
Pediatr Med Chir
; 14(5): 521-2, 1992.
Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-1488310
9.
[Monitoring the treatment of precocious puberty with a GnRH-analog (buserelin): comparison of the GnRH-test with nocturnal pulsatility of LH, testosterone and 17-beta-estradiol]. / Monitoraggio della terapia per la pubertà precoce con un analogo del GnRH (Buserelin): confronto fra il GnRH-test e la pulsatilità notturna di LH, testosterone e 17 beta-estradiolo.
Pediatr Med Chir
; 13(5): 471-4, 1991.
Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-1788106
10.
Cryptic telomeric rearrangements in subjects with mental retardation associated with dysmorphism and congenital malformations.
J Med Genet
; 38(6): 417-20, 2001 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11424927
11.
Bone mineral density in children and adolescent females treated with high doses of L-thyroxine.
Horm Res
; 39(3-4): 127-31, 1993.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8262473
12.
Clinical and genetic evaluation of a family with a mixed dystonia phenotype from South Tyrol.
Ann Neurol
; 44(3): 394-8, 1998 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9749609
13.
Rapid immunoblot and kinase assay tests for a syndromal form of X linked mental retardation: Coffin-Lowry syndrome.
J Med Genet
; 35(11): 890-4, 1998 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9832033
14.
Parkin deletions in a family with adult-onset, tremor-dominant parkinsonism: expanding the phenotype.
Ann Neurol
; 48(1): 65-71, 2000 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10894217
15.
Parental origin and mechanisms of formation of cytogenetically recognisable de novo direct and inverted duplications.
J Med Genet
; 37(4): 281-6, 2000 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10745046
16.
CNGA3 mutations in hereditary cone photoreceptor disorders.
Am J Hum Genet
; 69(4): 722-37, 2001 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11536077
17.
Qualidade das informaçöes das declaraçöes de óbitos em um hospital geral de Porto Alegre / Quality of the informations of the death certificates in a general hospital of Porto Alegre
Rev. med. PUCRS
; 2(2): 49-53, jan.-mar. 1990. tab
Artículo
en Portugués
| LILACS | ID: lil-161066
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