Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the spectrum of CEP55-associated disease to viable phenotypes.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1201-1208, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32100459
2.
An unusual cause for Coffin-Lowry syndrome: Three brothers with a novel microduplication in RPS6KA3.
Am J Med Genet A
; 179(12): 2357-2364, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31512387
3.
Evaluation of Genetic Testing in a Cohort of Diverse Pediatric Patients in the United States with Congenital Cataracts.
Genes (Basel)
; 14(3)2023 02 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36980880
4.
Diagnostic Yield of Genetic Testing for Ocular and Oculocutaneous Albinism in a Diverse United States Pediatric Population.
Genes (Basel)
; 14(1)2023 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36672876
5.
A case of blepharophimosis: Freeman Sheldon syndrome.
Ophthalmic Genet
; 43(1): 130-133, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34664542
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