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1.
Large-scale targeted sequencing identifies risk genes for neurodevelopmental disorders.
Nat Commun
; 11(1): 4932, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33004838
2.
Author Correction: Large-scale targeted sequencing identifies risk genes for neurodevelopmental disorders.
Nat Commun
; 11(1): 5398, 2020 Oct 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33087701
3.
Intronic ATTTC repeat expansions in STARD7 in familial adult myoclonic epilepsy linked to chromosome 2.
Nat Commun
; 10(1): 4920, 2019 10 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31664034
4.
Unraveling the pathogenesis of ARX polyalanine tract variants using a clinical and molecular interfacing approach.
Mol Genet Genomic Med
; 3(3): 203-14, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26029707
5.
Mutations in the gene encoding the Sigma 2 subunit of the adaptor protein 1 complex, AP1S2, cause X-linked mental retardation.
Am J Hum Genet
; 79(6): 1119-24, 2006 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17186471
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