Detalles de la búsqueda
1.
PATZ1-Rearranged Tumors of the Central Nervous System: Characterization of a Pediatric Series of Seven Cases.
Mod Pathol
; 37(2): 100387, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38007157
2.
Reciprocal Xp11.4p11.3 microdeletion/microduplication spanning USP9X, DDX3X, and CASK genes in two patients with syndromic intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1836-1847, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35238482
3.
A Complex Genomic Rearrangement Resulting in Loss of Function of SCN1A and SCN2A in a Patient with Severe Developmental and Epileptic Encephalopathy.
Int J Mol Sci
; 23(21)2022 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36361691
4.
Atypical 7q11.23 deletions excluding ELN gene result in Williams-Beuren syndrome craniofacial features and neurocognitive profile.
Am J Med Genet A
; 185(1): 242-249, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33098373
5.
Homozygous HESX1 and COL1A1 Gene Variants in a Boy with Growth Hormone Deficiency and Early Onset Osteoporosis.
Int J Mol Sci
; 22(2)2021 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33451138
6.
Non-Invasive Prenatal Test Analysis Opens a Pandora's Box: Identification of Very Rare Cases of SRY-Positive Healthy Females, Segregating for Three Generations Thanks to Preferential Inactivation of the XqYp Translocated Chromosome.
Genes (Basel)
; 15(1)2024 01 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38254992
7.
Deep Intronic LINE-1 Insertions in NF1: Expanding the Spectrum of Neurofibromatosis Type 1-Associated Rearrangements.
Biomolecules
; 13(5)2023 04 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37238595
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