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1.
Type I spinal muscular atrophy patients treated with nusinersen: 4-year follow-up of motor, respiratory and bulbar function.
Eur J Neurol
; 30(6): 1755-1763, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36880698
2.
Heterozygous KIF1A variants underlie a wide spectrum of neurodevelopmental and neurodegenerative disorders.
J Med Genet
; 58(7): 475-483, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32737135
3.
Expanded phenotype of AARS1-related white matter disease.
Genet Med
; 23(12): 2352-2359, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34446925
4.
Age-related sensory neuropathy in patients with spinal muscular atrophy type 1.
Muscle Nerve
; 64(5): 599-603, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34368972
5.
Respiratory Needs in Patients with Type 1 Spinal Muscular Atrophy Treated with Nusinersen.
J Pediatr
; 219: 223-228.e4, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32035635
6.
Nusinersen in type 1 spinal muscular atrophy: Twelve-month real-world data.
Ann Neurol
; 86(3): 443-451, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31228281
7.
Oxidative stress in Duchenne muscular dystrophy: focus on the NRF2 redox pathway.
Hum Mol Genet
; 26(14): 2781-2790, 2017 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28472288
8.
The impact of next-generation sequencing on the diagnosis of pediatric-onset hereditary spastic paraplegias: new genotype-phenotype correlations for rare HSP-related genes.
Neurogenetics
; 19(2): 111-121, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29691679
9.
Clinical and imaging hallmarks of the MYH7-related myopathy with severe axial involvement.
Muscle Nerve
; 58(2): 224-234, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29624713
10.
Novel mutation in mitochondrial Elongation Factor EF-Tu associated to dysplastic leukoencephalopathy and defective mitochondrial DNA translation.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1863(4): 961-967, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28132884
11.
Burden, professional support, and social network in families of children and young adults with muscular dystrophies.
Muscle Nerve
; 52(1): 13-21, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25363165
12.
Persistent pulmonary arterial hypertension in the newborn (PPHN): a frequent manifestation of TMEM70 defective patients.
Mol Genet Metab
; 111(3): 353-359, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24485043
13.
Myoclonus in mitochondrial disorders.
Mov Disord
; 29(6): 722-8, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24510442
14.
Riboflavin transporter 3 involvement in infantile Brown-Vialetto-Van Laere disease: two novel mutations.
J Med Genet
; 50(2): 104-7, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23243084
15.
Cognitive, adaptive and perseverative aspects characterization of children with XLMTM: An explorative study.
Eur J Paediatr Neurol
; 51: 58-61, 2024 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38824722
16.
Evolution of neuropsychological and behavioral profile in a cohort of pediatric patients with Becker muscular dystrophy in a longitudinal study.
Neuromuscul Disord
; 36: 33-37, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38340696
17.
Gain and loss of upper limb abilities in Duchenne muscular dystrophy patients: A 24-month study.
Neuromuscul Disord
; 34: 75-82, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38157655
18.
Neurocognitive profile of a cohort of SMA type 1 pediatric patients and emotional aspects, resilience and coping strategies of their caregivers.
Eur J Paediatr Neurol
; 43: 36-43, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36893678
19.
Vocal Cord Paralysis and Feeding Difficulties as Early Diagnostic Clues of Congenital Myasthenic Syndrome with Neonatal Onset: A Case Report and Review of Literature.
J Pers Med
; 13(5)2023 May 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37240968
20.
Longitudinal Analysis of PUL 2.0 Domains in Ambulant and Non-Ambulant Duchenne Muscular Dystrophy Patients: How do they Change in Relation to Functional Ability?
J Neuromuscul Dis
; 10(4): 567-574, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37066919