Detalles de la búsqueda
1.
ADGRL1 haploinsufficiency causes a variable spectrum of neurodevelopmental disorders in humans and alters synaptic activity and behavior in a mouse model.
Am J Hum Genet
; 109(8): 1436-1457, 2022 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35907405
2.
De novo variants in CNOT9 cause a neurodevelopmental disorder with or without epilepsy.
Genet Med
; 25(7): 100859, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37092538
3.
Novel CIC variants identified in individuals with neurodevelopmental phenotypes.
Hum Mutat
; 43(7): 889-899, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35165976
4.
Exome sequencing in children with clinically suspected maturity-onset diabetes of the young.
Pediatr Diabetes
; 22(7): 960-968, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34387403
5.
Molecular characterisation of rare loss-of-function NPAS3 and NPAS4 variants identified in individuals with neurodevelopmental disorders.
Sci Rep
; 11(1): 6602, 2021 03 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33758288
6.
A copper-catalyzed asymmetric oxime propargylation enables the synthesis of the gliovirin tetrahydro-1,2-oxazine core.
Chem Sci
; 11(43): 11897-11901, 2020 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34094417
7.
Synthesis and Evaluation of Quinazolines as Inhibitors of the Bacterial Cell Division Protein FtsZ.
ACS Med Chem Lett
; 6(3): 308-12, 2015 Mar 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25815151
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