Búsqueda | Portal de Búsqueda de la BVS

1.

Obesity-Associated GNAS Mutations and the Melanocortin Pathway.

Mendes de Oliveira, Edson; Keogh, Julia M; Talbot, Fleur; Henning, Elana; Ahmed, Rachel; Perdikari, Aliki; Bounds, Rebecca; Wasiluk, Natalia; Ayinampudi, Vikram; Barroso, Inês; Mokrosinski, Jacek; Jyothish, Deepthi; Lim, Sharon; Gupta, Sanjay; Kershaw, Melanie; Matei, Cristina; Partha, Praveen; Randell, Tabitha; McAulay, Antoinette; Wilson, Louise C; Cheetham, Tim; Crowne, Elizabeth C; Clayton, Peter; Farooqi, I Sadaf.

N Engl J Med ; 385(17): 1581-1592, 2021 10 21.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34614324

2.

Outcome of Non-hematological Autoimmunity After Hematopoietic Cell Transplantation in Children with Primary Immunodeficiency.

Lum, Su Han; Elfeky, Reem; Achini, Federica R; Margarit-Soler, Adriana; Cinicola, Bianca; Perez-Heras, Inigo; Nademi, Zohreh; Flood, Terry; Cheetham, Tim; Worth, Austen; Qasim, Waseem; Amin, Rakesh; Rao, Kanchan; Chiesa, Robert; Bredius, Robbert G M; Amrolia, Persis; Abinun, Mario; Hambleton, Sophie; Veys, Paul; Gennery, Andrew R; Lankester, Arjan; Slatter, Mary.

J Clin Immunol ; 41(1): 171-184, 2021 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-33141919

3.

A survey of the young person's experience of Graves' disease and its management.

Lane, Laura Claire; Rankin, Judith; Cheetham, Tim.

Clin Endocrinol (Oxf) ; 94(2): 330-340, 2021 02.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-33128233

4.

Measurement of salivary testosterone in adolescents and young men with Duchenne muscular dystrophy.

Sahun, Yolanda Alins; Cheetham, Tim; Boot, Christopher; Straub, Volker; Wood, Claire L.

BMC Endocr Disord ; 21(1): 63, 2021 Apr 10.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-33838674

5.

DLG2 variants in patients with pubertal disorders.

Jee, Youn Hee; Won, Sehoon; Lui, Julian C; Jennings, Melissa; Whalen, Philip; Yue, Shanna; Temnycky, Adrian G; Barnes, Kevin M; Cheetham, Tim; Boden, Matthew G; Radovick, Sally; Quinton, Richard; Leschek, Ellen W; Aguilera, Greti; Yanovski, Jack A; Seminara, Stephanie B; Crowley, William F; Delaney, Angela; Roche, Katherine W; Baron, Jeffrey.

Genet Med ; 22(8): 1329-1337, 2020 08.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32341572

6.

How do paediatricians use and monitor antithyroid drugs in the UK? A clinician survey.

Lawrence, Neil; Cheetham, Tim; Elder, Charlotte.

Clin Endocrinol (Oxf) ; 91(3): 417-423, 2019 09.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31179554

7.

Analysis of BAFF gene polymorphisms in UK Graves' disease patients.

Lane, Laura C; Allinson, Kathleen R; Campbell, Katy; Bhatnagar, Ishita; Ingoe, Lorna; Razvi, Salman; Cheetham, Tim; Cordell, Heather J; Pearce, Simon H; Mitchell, Anna L.

Clin Endocrinol (Oxf) ; 90(1): 170-174, 2019 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30281845

8.

Should we be offering fertility preservation by surgical sperm retrieval to men with Klinefelter syndrome?

McEleny, Kevin; Cheetham, Tim; Quinton, Richard.

Clin Endocrinol (Oxf) ; 86(4): 463-466, 2017 Apr.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-28028824

9.

Treatment options in the young patient with Graves' disease.

Cheetham, Tim; Bliss, Richard.

Clin Endocrinol (Oxf) ; 85(2): 161-4, 2016 08.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-26252256

10.

Prophylactic oral bisphosphonate therapy in duchenne muscular dystrophy.

Srinivasan, Ramesh; Rawlings, David; Wood, Claire L; Cheetham, Tim; Moreno, Aura Cecilia Jimenez; Mayhew, Anna; Eagle, Michelle; Guglieri, Michela; Straub, Volker; Owen, Catherine; Bushby, Kate; Sarkozy, Anna.

Muscle Nerve ; 54(1): 79-85, 2016 06.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-26599341

11.

Quality of life in craniopharyngioma: sorting out cause from association.

Cheetham, Tim; Wood, Claire.

Dev Med Child Neurol ; 63(8): 895, 2021 08.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34018183

12.

Renal and Adrenal Ultrasonography: a valuable diagnostic tool in the salt-wasting infant.

Reynolds, Ben Christopher; Schenk, Daniel; Kambalimath, Manjunath; Jackson, Michael; Cheetham, Tim.

Acta Paediatr ; 105(2): e85-8, 2016 Feb.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-26384151

13.

Testosterone Treatment of Pubertal Delay in Duchenne Muscular Dystrophy.

Wood, Claire L; Cheetham, Tim D; Guglieri, Michela; Bushby, Kate; Owen, Catherine; Johnstone, Helen; Straub, Volker.

Neuropediatrics ; 46(6): 371-6, 2015 Dec.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-26408798

14.

Bones, stones, moans and groans: hypercalcaemia revisited.

Reynolds, Ben C; Cheetham, Tim D.

Arch Dis Child Educ Pract Ed ; 100(1): 44-51, 2015 Feb.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-25097236

15.

Impaired quality of life in growth hormone-deficient adults is independent of the altered skeletal muscle oxidative metabolism found in conditions with peripheral fatigue.

Sinha, Akash; Hollingsworth, Kieren G; Ball, Steve; Cheetham, Tim.

Clin Endocrinol (Oxf) ; 80(1): 107-14, 2014 Jan.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-23711232

16.

National service evaluation of the quality of care for children and young people with congenital adrenal hyperplasia in the United Kingdom: survey responses from patients and clinicians.

Lawrence, Neil R; Bacila, Irina A; Collins, Gary; Dawson, Jeremy; Lang, Zi-Qiang; Ji, Xiaochen; Ahmed, S Faisal; Alvi, Sabah; Bath, Louise Eleanor; Blair, Joanne; Cheetham, Tim; Crowne, Elizabeth Clare; Davies, Justin H; Dattani, Mehul; Gevers, Evelien F; Krone, Ruth; Patel, Leena; Thankamony, Ajay; Randell, Tabitha; Ryan, Fiona; Elford, Sue; Blackett, Sallyann; Krone, Nils P.

Horm Res Paediatr ; 2024 Mar 12.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-38471495

17.

Functional polymorphisms affecting the clinically important arginine-137 residue of AVPR2 do not influence serum sodium concentration at the population level.

Fu, Yi; Cheetham, Tim; Bourn, David; Orwoll, Eric; Cohen, David M.

Physiol Genomics ; 45(6): 210-6, 2013 Mar 18.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-23362144

18.

Treatment of Duchenne muscular dystrophy: first small steps.

Wood, Claire L; Cheetham, Tim.

Lancet ; 390(10101): 1467-1468, 2017 09 23.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-28728957

19.

What is the best approach to the teenage patient presenting with nonclassical congenital adrenal hyperplasia: should we always treat with glucocorticoids?

Matthews, Deborah; Cheetham, Tim.

Clin Endocrinol (Oxf) ; 78(3): 338-41, 2013 Mar.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-23039910

20.

Prevention and treatment of vitamin D deficiency.

Sinha, Akash; Cheetham, Tim D; Pearce, Simon H S.

Calcif Tissue Int ; 92(2): 207-15, 2013 Feb.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-23124916

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