Detalles de la búsqueda
1.
Mutation in the intracellular chloride channel CLCC1 associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa.
PLoS Genet
; 14(8): e1007504, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30157172
2.
Whole-exome sequencing in the molecular diagnosis of individuals with congenital anomalies of the kidney and urinary tract and identification of a new causative gene.
Genet Med
; 19(4): 412-420, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27657687
3.
GNB5 Mutations Cause an Autosomal-Recessive Multisystem Syndrome with Sinus Bradycardia and Cognitive Disability.
Am J Hum Genet
; 99(3): 786, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27588455
4.
Exome Sequencing of a Primary Ovarian Insufficiency Cohort Reveals Common Molecular Etiologies for a Spectrum of Disease.
J Clin Endocrinol Metab
; 104(8): 3049-3067, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31042289
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