Detalles de la búsqueda
1.
Delineation of the adult phenotype of Coffin-Siris syndrome in 35 individuals.
Hum Genet
; 143(1): 71-84, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38117302
2.
Functional studies in yeast confirm the pathogenicity of a new GINS3 Meier-Gorlin syndrome variant.
Clin Genet
; 2024 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38773883
3.
Experience using singleton exome sequencing of probands as an approach to preconception carrier screening in consanguineous couples.
J Med Genet
; 60(6): 540-546, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36600615
4.
Clinical and psychological implications of secondary and incidental findings in cancer susceptibility genes after exome sequencing in patients with rare disorders.
J Med Genet
; 60(7): 685-691, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36446584
5.
Identification of two novel RRM2B variants associated with autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia in a family with pseudodominant inheritance pattern.
J Hum Genet
; 68(8): 527-532, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36959467
6.
Chronic progressive external ophthalmoplegia plus syndrome due to homozygous missense variant in TOP3A gene.
Clin Genet
; 103(4): 492-494, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36544354
7.
Evolution of clinical and radiological presentations of spondyloepimetaphyseal dysplasia, RPL13-related: Description of 11 further cases.
Clin Genet
; 104(1): 100-106, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37121912
8.
A systematic study and literature review of parental somatic mosaicism of FBN1 pathogenic variants in Marfan syndrome.
J Med Genet
; 59(6): 605-612, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33910934
9.
Differences between genetic dilated cardiomyopathy and myocarditis in children presenting with severe cardiac dysfunction.
Eur J Pediatr
; 181(1): 287-294, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34286374
10.
Deep Molecular Characterization of Milder Spinal Muscular Atrophy Patients Carrying the c.859G>C Variant in SMN2
Int J Mol Sci
; 23(15)2022 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35955418
11.
Beyond the disease itself: A cross-cutting educational initiative for patients and families with rare diseases.
J Genet Couns
; 30(3): 693-700, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33142000
12.
Genetic factors contributing to autism spectrum disorder in Williams-Beuren syndrome.
J Med Genet
; 56(12): 801-808, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31413120
13.
Distal hereditary motor neuropathy due to a novel YARS1 gene pathogenic variant.
Muscle Nerve
; 67(6): E22-E24, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36631979
14.
Signatures of Evolutionary Adaptation in Quantitative Trait Loci Influencing Trace Element Homeostasis in Liver.
Mol Biol Evol
; 33(3): 738-54, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26582562
15.
270th ENMC International Workshop: Consensus for SMN2 genetic analysis in SMA patients 10-12 March, 2023, Hoofddorp, the Netherlands.
Neuromuscul Disord
; 34: 114-122, 2024 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38183850
16.
Expanded phenotypic spectrum of neurodevelopmental and neurodegenerative disorder Bryant-Li-Bhoj syndrome with 38 additional individuals.
Eur J Hum Genet
; 2024 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38678163
17.
Limb-girdle myopathy and mild intellectual disability: The expanding spectrum of TANGO2-related disease.
Neuromuscul Disord
; 33(6): 463-467, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37119590
18.
An spanish study of secondary findings in families affected with mendelian disorders: choices, prevalence and family history.
Eur J Hum Genet
; 31(2): 223-230, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36446894
19.
Recommendations for Interpreting and Reporting Silent Carrier and Disease-Modifying Variants in SMA Testing Workflows.
Genes (Basel)
; 13(9)2022 09 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36140824
20.
An Atypical Presentation of Upper Motor Neuron Predominant Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis Associated with TARDBP Gene: A Case Report and Review of the Literature.
Genes (Basel)
; 13(8)2022 08 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36011394