Detalles de la búsqueda
1.
Two-color pupillometry in KCNV2 retinopathy.
Doc Ophthalmol
; 139(1): 11-20, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30927187
2.
CLINICAL CHARACTERIZATION OF STARGARDT DISEASE PATIENTS WITH THE p.N1868I ABCA4 MUTATION.
Retina
; 39(12): 2311-2325, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30204727
3.
Frequent hypomorphic alleles account for a significant fraction of ABCA4 disease and distinguish it from age-related macular degeneration.
J Med Genet
; 54(6): 404-412, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28446513
4.
VISUAL ACUITY IN PATIENTS WITH STARGARDT DISEASE AFTER AGE 40.
Retina
; 38(12): 2387-2394, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29068916
5.
REPEATABILITY AND LONGITUDINAL ASSESSMENT OF FOVEAL CONE STRUCTURE IN CNGB3-ASSOCIATED ACHROMATOPSIA.
Retina
; 37(10): 1956-1966, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28145975
6.
Analysis of the ABCA4 genomic locus in Stargardt disease.
Hum Mol Genet
; 23(25): 6797-806, 2014 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25082829
7.
Seeking clarity on retinal findings in patients with COVID-19.
Lancet
; 396(10254): e38, 2020 09 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32950100
8.
Abnormal 8-Hz flicker electroretinograms in carriers of X-linked retinoschisis.
Doc Ophthalmol
; 133(1): 61-70, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27369766
9.
Two-color pupillometry in enhanced S-cone syndrome caused by NR2E3 mutations.
Doc Ophthalmol
; 132(3): 157-66, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27033713
10.
Rod and cone contributions to the dark-adapted 15-Hz flicker electroretinogram.
Doc Ophthalmol
; 130(2): 111-9, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25579805
11.
Genetic and clinical analysis of ABCA4-associated disease in African American patients.
Hum Mutat
; 35(10): 1187-94, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25066811
12.
The value of retinal imaging with infrared scanning laser ophthalmoscopy in patients with stargardt disease.
Retina
; 34(7): 1391-9, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24317291
13.
Psychophysical measurement of rod and cone thresholds in stargardt disease with full-field stimuli.
Retina
; 34(9): 1888-95, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24695063
14.
Comment on Rosa et al. Optic Nerve Drusen Evaluation: A Comparison between Ultrasound and OCT. J. Clin. Med. 2022, 11, 3715.
J Clin Med
; 12(17)2023 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37685673
15.
Pathognomonic macular ripples are revealed by polarized infrared retinal imaging.
Exp Biol Med (Maywood)
; 246(20): 2202-2206, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34233520
16.
Electrophysiological and Pupillometric Abnormalities in PROM1 Cone-Rod Dystrophy.
Transl Vis Sci Technol
; 9(9): 26, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32879782
17.
Full-Field Electroretinography, Pupillometry, and Luminance Thresholds in X-Linked Retinoschisis.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 61(6): 53, 2020 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32579680
18.
Characteristic Ocular Features in Cases of Autosomal Recessive PROM1 Cone-Rod Dystrophy.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 60(6): 2347-2356, 2019 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31136651
19.
STRUCTURAL AND FUNCTIONAL MONITORING OF EXTRAMACULAR CYSTOID SPACES IN A CASE OF X-LINKED RETINOSCHISIS TREATED WITH ACETAZOLAMIDE.
Retin Cases Brief Rep
; 12(4): 318-321, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27984356
20.
Extremely hypomorphic and severe deep intronic variants in the ABCA4 locus result in varying Stargardt disease phenotypes.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 4(4)2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29848554