Detalles de la búsqueda
1.
Clinical spectrum and genotype-phenotype associations of KCNA2-related encephalopathies.
Brain
; 140(9): 2337-2354, 2017 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29050392
2.
Convergence of genes and cellular pathways dysregulated in autism spectrum disorders.
Am J Hum Genet
; 94(5): 677-94, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24768552
3.
Novel European SLC1A4 variant: infantile spasms and population ancestry analysis.
J Hum Genet
; 61(8): 761-4, 2016 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27193218
4.
Unexplained early onset epileptic encephalopathy: Exome screening and phenotype expansion.
Epilepsia
; 57(1): e12-7, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26648591
5.
Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders.
Nature
; 466(7304): 368-72, 2010 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20531469
6.
Individual common variants exert weak effects on the risk for autism spectrum disorders.
Hum Mol Genet
; 21(21): 4781-92, 2012 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22843504
7.
The variable phenotypes of KCNQ-related epilepsy.
Epilepsia
; 55(9): e99-105, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25052858
8.
Towards the identification of a genetic basis for Landau-Kleffner syndrome.
Epilepsia
; 55(6): 858-65, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24828792
9.
A genome-wide association study of recipient genotype and medium-term kidney allograft function.
Clin Transplant
; 27(3): 379-87, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23432519
10.
Genes encoding agrin (AGRN) and neurotrypsin (PRSS12) are associated with muscle mass, strength and plasma C-terminal agrin fragment concentration.
Geroscience
; 45(3): 1289-1302, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36609795
11.
A genome-wide scan for common alleles affecting risk for autism.
Hum Mol Genet
; 19(20): 4072-82, 2010 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20663923
12.
A novel approach of homozygous haplotype sharing identifies candidate genes in autism spectrum disorder.
Hum Genet
; 131(4): 565-79, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21996756
13.
Identification of a mutation in LARS as a novel cause of infantile hepatopathy.
Mol Genet Metab
; 106(3): 351-8, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22607940
14.
Novel SMC1A variant and epilepsy of infancy with migrating focal seizures: Expansion of the phenotype.
Epilepsia
; 58(7): 1301-1302, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28677859
15.
First implication of STRA6 mutations in isolated anophthalmia, microphthalmia, and coloboma: a new dimension to the STRA6 phenotype.
Hum Mutat
; 32(12): 1417-26, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21901792
16.
Grip strength performance from 9431 participants of the GenoFit study: normative data and associated factors.
Geroscience
; 43(5): 2533-2546, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34213693
17.
Plasma C-Terminal Agrin Fragment as an Early Biomarker for Sarcopenia: Results From the GenoFit Study.
J Gerontol A Biol Sci Med Sci
; 76(12): 2090-2096, 2021 11 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33993303
18.
Excellent outcome with de novo 15q13.3 microdeletion causing infantile spasms--a further patient.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1863-6, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24700477
19.
Fine mapping and association studies in a candidate region for autism on chromosome 2q31-q32.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 150B(4): 535-44, 2009 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18846500
20.
Association of the alpha4 integrin subunit gene (ITGA4) with autism.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 150B(8): 1147-51, 2009 Dec 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19259978