Detalles de la búsqueda
1.
Diagnosis and management in Rubinstein-Taybi syndrome: first international consensus statement.
J Med Genet
; 61(6): 503-519, 2024 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38471765
2.
Adult phenotype of KCNQ2 encephalopathy.
J Med Genet
; 59(6): 528-535, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33811133
3.
Assessment and comparison of microcirculation and macrocirculation in horses undergoing emergency exploratory celiotomy versus elective surgical procedures.
Vet Surg
; 52(7): 1015-1023, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37280741
4.
A large-scale study reveals 24-h operational rhythms in hospital treatment.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(42): 20953-20958, 2019 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31575744
5.
Genetic Variant in Nicotinic Receptor α4-Subunit Causes Sleep-Related Hyperkinetic Epilepsy via Increased Channel Opening.
Int J Mol Sci
; 23(20)2022 Oct 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36292983
6.
Autism and developmental disability caused by KCNQ3 gain-of-function variants.
Ann Neurol
; 86(2): 181-192, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31177578
7.
Characteristics of KCNQ2 variants causing either benign neonatal epilepsy or developmental and epileptic encephalopathy.
Epilepsia
; 60(9): 1870-1880, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31418850
8.
Epileptic Encephalopathy In A Patient With A Novel Variant In The Kv7.2 S2 Transmembrane Segment: Clinical, Genetic, and Functional Features.
Int J Mol Sci
; 20(14)2019 Jul 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31295832
9.
Role of Sacral Nerve Stimulation in Rectoanal Intussusception.
Dis Colon Rectum
; 66(11): e1138, 2023 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37535145
10.
Infantile spasms and encephalopathy without preceding neonatal seizures caused by KCNQ2 R198Q, a gain-of-function variant.
Epilepsia
; 58(1): e10-e15, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27861786
11.
Neonatal nonepileptic myoclonus is a prominent clinical feature of KCNQ2 gain-of-function variants R201C and R201H.
Epilepsia
; 58(3): 436-445, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28139826
12.
An Ankyrin-G N-terminal Gate and Protein Kinase CK2 Dually Regulate Binding of Voltage-gated Sodium and KCNQ2/3 Potassium Channels.
J Biol Chem
; 290(27): 16619-32, 2015 Jul 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25998125
13.
Pudendal nerve testing does not contribute to surgical decision making following anorectal testing in patients with faecal incontinence.
Int J Colorectal Dis
; 31(8): 1437-42, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27286978
14.
Heteromeric Kv7.2/7.3 channels differentially regulate action potential initiation and conduction in neocortical myelinated axons.
J Neurosci
; 34(10): 3719-32, 2014 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24599470
15.
Channel-anchored protein kinase CK2 and protein phosphatase 1 reciprocally regulate KCNQ2-containing M-channels via phosphorylation of calmodulin.
J Biol Chem
; 289(16): 11536-11544, 2014 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24627475
16.
Effects of hematocrit and red blood cell-independent viscosity on canine thromboelastographic tracings.
Transfusion
; 54(3): 727-34, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23901836
17.
Suspected cerebral salt wasting syndrome secondary to traumatic brain injury in a dog.
J Vet Emerg Crit Care (San Antonio)
; 34(3): 285-290, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38809227
18.
Successful treatment of a severe 5-hydroxytrytophan intoxication using carbon hemoperfusion, hemodiafiltration, and mechanical ventilation in a dog.
J Vet Emerg Crit Care (San Antonio)
; 34(2): 186-192, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38407445
19.
Phenotypic and functional assessment of two novel KCNQ2 gain-of-function variants Y141N and G239S and effects of amitriptyline treatment.
Neurotherapeutics
; 21(1): e00296, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38241158
20.
Plural molecular and cellular mechanisms of pore domain KCNQ2 encephalopathy.
bioRxiv
; 2024 Feb 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38260608