Detalles de la búsqueda
1.
Somatic mosaicism reveals clonal distributions of neocortical development.
Nature
; 604(7907): 689-696, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35444276
2.
Natural Selection Shapes Codon Usage in the Human Genome.
Am J Hum Genet
; 107(1): 83-95, 2020 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32516569
3.
Improved Pathogenic Variant Localization via a Hierarchical Model of Sub-regional Intolerance.
Am J Hum Genet
; 104(2): 299-309, 2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30686509
4.
Diagnostic Utility of Exome Sequencing for Kidney Disease.
N Engl J Med
; 380(2): 142-151, 2019 01 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30586318
5.
Mutations in PIK3C2A cause syndromic short stature, skeletal abnormalities, and cataracts associated with ciliary dysfunction.
PLoS Genet
; 15(4): e1008088, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31034465
6.
Natural Selection Shapes Codon Usage in the Human Genome.
Am J Hum Genet
; 109(8): 1559, 2022 Aug 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35931054
7.
Agenesis of the putamen and globus pallidus caused by recessive mutations in the homeobox gene GSX2.
Brain
; 142(10): 2965-2978, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31412107
8.
A case-control collapsing analysis identifies epilepsy genes implicated in trio sequencing studies focused on de novo mutations.
PLoS Genet
; 13(11): e1007104, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29186148
9.
The Burden of Candidate Pathogenic Variants for Kidney and Genitourinary Disorders Emerging From Exome Sequencing.
Ann Intern Med
; 170(1): 11-21, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30476936
10.
Loss of Protocadherin-12 Leads to Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndrome.
Ann Neurol
; 84(5): 638-647, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30178464
11.
Biallelic truncating mutations in FMN2, encoding the actin-regulatory protein Formin 2, cause nonsyndromic autosomal-recessive intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 95(6): 721-8, 2014 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25480035
12.
Comprehensive multi-omic profiling of somatic mutations in malformations of cortical development.
Nat Genet
; 55(2): 209-220, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36635388
13.
Correction: Orion: Detecting regions of the human non-coding genome that are intolerant to variation using population genetics.
PLoS One
; 13(1): e0191298, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29324863
14.
Biallelic loss of human CTNNA2, encoding αN-catenin, leads to ARP2/3 complex overactivity and disordered cortical neuronal migration.
Nat Genet
; 50(8): 1093-1101, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30013181
15.
Orion: Detecting regions of the human non-coding genome that are intolerant to variation using population genetics.
PLoS One
; 12(8): e0181604, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28797091
16.
An AKT3-FOXG1-reelin network underlies defective migration in human focal malformations of cortical development.
Nat Med
; 21(12): 1445-54, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26523971
17.
Inactivating mutations in MFSD2A, required for omega-3 fatty acid transport in brain, cause a lethal microcephaly syndrome.
Nat Genet
; 47(7): 809-13, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26005868
18.
Biallelic mutations in SNX14 cause a syndromic form of cerebellar atrophy and lysosome-autophagosome dysfunction.
Nat Genet
; 47(5): 528-34, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25848753
19.
Functional genome-wide siRNA screen identifies KIAA0586 as mutated in Joubert syndrome.
Elife
; 4: e06602, 2015 May 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26026149
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