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1.
Bi-allelic variants in SNF8 cause a disease spectrum ranging from severe developmental and epileptic encephalopathy to syndromic optic atrophy.
Am J Hum Genet
; 111(3): 594-613, 2024 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38423010
2.
Expanding the molecular spectrum of pathogenic SHOC2 variants underlying Mazzanti syndrome.
Hum Mol Genet
; 31(16): 2766-2778, 2022 08 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35348676
3.
Natural history of MRAS-related Noonan syndrome: Evidence of mild adult-onset left ventricular hypertrophy and neuropsychiatric features.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(2): 160-166, 2023 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-36734411
4.
Biallelic Inactivating TUB Variants Cause Retinal Ciliopathy Impairing Biogenesis and the Structure of the Primary Cilium.
Int J Mol Sci
; 23(23)2022 Nov 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-36498982
5.
Refinement of the clinical and mutational spectrum of UBE2A deficiency syndrome.
Clin Genet
; 98(2): 172-178, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32415735
6.
Primrose syndrome: Characterization of the phenotype in 42 patients.
Clin Genet
; 97(6): 890-901, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32266967
7.
Gene Therapy in Retinal Dystrophies.
Int J Mol Sci
; 20(22)2019 Nov 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31739639
8.
SHOC2 subcellular shuttling requires the KEKE motif-rich region and N-terminal leucine-rich repeat domain and impacts on ERK signalling.
Hum Mol Genet
; 25(17): 3824-3835, 2016 09 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-27466182
9.
Activating Mutations Affecting the Dbl Homology Domain of SOS2 Cause Noonan Syndrome.
Hum Mutat
; 36(11): 1080-7, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26173643
10.
Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair: a second case with neuroblastoma.
Am J Med Genet A
; 167A(8): 1902-7, 2015 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-25846317
11.
Hydrops fetalis in a preterm newborn heterozygous for the c.4A>G SHOC2 mutation.
Am J Med Genet A
; 164A(4): 1015-20, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24458587
12.
Clinical profiling of MRD48 and functional characterization of two novel pathogenic RAC1 variants.
Eur J Hum Genet
; 31(7): 805-814, 2023 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-37059841
13.
Complex Presentation of Hao-Fountain Syndrome Solved by Exome Sequencing Highlighting Co-Occurring Genomic Variants.
Genes (Basel)
; 13(5)2022 05 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35627274
14.
SOS1 mutations in Noonan syndrome: molecular spectrum, structural insights on pathogenic effects, and genotype-phenotype correlations.
Hum Mutat
; 32(7): 760-72, 2011 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-21387466
15.
Co-Occurring Heterozygous CNOT3 and SMAD6 Truncating Variants: Unusual Presentation and Refinement of the IDDSADF Phenotype.
Genes (Basel)
; 12(7)2021 06 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-34208845
16.
Co-occurring WARS2 and CHRNA6 mutations in a child with a severe form of infantile parkinsonism.
Parkinsonism Relat Disord
; 72: 75-79, 2020 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-32120303
17.
Germline BRAF mutations in Noonan, LEOPARD, and cardiofaciocutaneous syndromes: molecular diversity and associated phenotypic spectrum.
Hum Mutat
; 30(4): 695-702, 2009 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-19206169
18.
Copy number variants in autism spectrum disorders.
Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry
; 92: 421-427, 2019 06 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-30797015
19.
High risk of congenital hypothyroidism in multiple pregnancies.
J Clin Endocrinol Metab
; 92(8): 3141-7, 2007 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-17488789
20.
Missense mutation in the transcription factor NKX2-5: a novel molecular event in the pathogenesis of thyroid dysgenesis.
J Clin Endocrinol Metab
; 91(4): 1428-33, 2006 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-16418214