Detalles de la búsqueda
1.
The Belgian MicroArray Prenatal (BEMAPRE) database: A systematic nationwide repository of fetal genomic aberrations.
Prenat Diagn
; 38(13): 1120-1128, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30334587
2.
Phenotypes and genotypes in non-consanguineous and consanguineous primary microcephaly: High incidence of epilepsy.
Mol Genet Genomic Med
; 9(9): e1768, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34402213
3.
Development of a new sensitive ELISA for the determination of uteroglobin-related protein 1, a new potential biomarker.
Biomarkers
; 15(7): 619-24, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20843168
4.
Oculocutaneous albinism type IV: A boy of Moroccan descent with a novel mutation in SLC45A2.
Am J Med Genet A
; 149A(8): 1773-6, 2009 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19610114
5.
Microduplication 22q11.2: a benign polymorphism or a syndrome with a very large clinical variability and reduced penetrance?--Report of two families.
Am J Med Genet A
; 146A(6): 758-63, 2008 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18260141
6.
Analyses of a novel L130F missense mutation in FOXC1.
Arch Ophthalmol
; 125(1): 128-35, 2007 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17210863
7.
A de novo subtelomeric monosomy 11q (11q24.2-qter) and trisomy 20q (20q13.3-qter) in a girl with findings compatible with Jacobsen syndrome: case report and review.
Clin Dysmorphol
; 16(4): 231-9, 2007 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17786114
8.
TBP as a candidate gene for mental retardation in patients with subtelomeric 6q deletions.
Eur J Hum Genet
; 14(10): 1090-6, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16773126
9.
A de novo subterminal trisomy 10p and monosomy 18q in a girl with MCA/MR: case report and review.
Eur J Med Genet
; 49(5): 402-13, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16488200
10.
A subterminal deletion of the long arm of chromosome 10: a clinical report and review.
Am J Med Genet A
; 140(4): 402-9, 2006 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16419133
11.
Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome in a girl: A new variant not caused by a TBCE mutation--clinical report and review.
Am J Med Genet A
; 140(6): 611-7, 2006 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16470743
12.
Fibular aplasia, tibial campomelia, and oligosyndactyly in a male newborn infant: a case report and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 134(3): 321-5, 2005 Apr 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15754355
13.
An interstitial deletion of chromosome 7 at band q21: a case report and review.
Am J Med Genet A
; 134A(1): 12-23, 2005 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15732063
14.
Exclusion of OGDH and BMP4 as candidate genes in two siblings with autosomal recessive DOOR syndrome.
Am J Med Genet A
; 143A(7): 763-7, 2007 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17343268
15.
Response to "Letter: Fibular aplasia, tibial campomelia and oligosyndactyly" by Evans and Elliott.
Am J Med Genet A
; 140(12): 1353, 2006 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16652359
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