Detalles de la búsqueda
1.
A drosophila genetic resource of mutants to study mechanisms underlying human genetic diseases.
Cell
; 159(1): 200-214, 2014 Sep 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25259927
2.
Evolution of human-specific neural SRGAP2 genes by incomplete segmental duplication.
Cell
; 149(4): 912-22, 2012 May 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22559943
3.
Deleterious, protein-altering variants in the transcriptional coregulator ZMYM3 in 27 individuals with a neurodevelopmental delay phenotype.
Am J Hum Genet
; 110(2): 215-227, 2023 02 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36586412
4.
ABHD16A deficiency causes a complicated form of hereditary spastic paraplegia associated with intellectual disability and cerebral anomalies.
Am J Hum Genet
; 108(10): 2017-2023, 2021 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34587489
5.
A dyadic approach to the delineation of diagnostic entities in clinical genomics.
Am J Hum Genet
; 108(1): 8-15, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33417889
6.
Personal journeys to and in human genetics and dysmorphology.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63514, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38329159
7.
Ear anomalies and hearing loss in patients with VACTERL association and the effect of maternal diabetes.
Am J Med Genet A
; 191(11): 2693-2702, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37649433
8.
Jansen-de Vries syndrome: Expansion of the PPM1D clinical and phenotypic spectrum in 34 families.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1900-1910, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37183572
9.
SUFU haploinsufficiency causes a recognisable neurodevelopmental phenotype at the mild end of the Joubert syndrome spectrum.
J Med Genet
; 59(9): 888-894, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34675124
10.
The clinical and molecular spectrum of QRICH1 associated neurodevelopmental disorder.
Hum Mutat
; 43(2): 266-282, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34859529
11.
De Novo Missense Variants in FBXW11 Cause Diverse Developmental Phenotypes Including Brain, Eye, and Digit Anomalies.
Am J Hum Genet
; 105(3): 640-657, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31402090
12.
Redefining the Etiologic Landscape of Cerebellar Malformations.
Am J Hum Genet
; 105(3): 606-615, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31474318
13.
Exome sequencing identifies genetic variants in anophthalmia and microphthalmia.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2376-2388, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35716026
14.
ATP1A2- and ATP1A3-associated early profound epileptic encephalopathy and polymicrogyria.
Brain
; 144(5): 1435-1450, 2021 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33880529
15.
Growth, development, and phenotypic spectrum of individuals with deletions of 2q33.1 involving SATB2.
Clin Genet
; 99(4): 547-557, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33381861
16.
Thinking outside "The Box": Case-based didactics for medical education and the instructional legacy of Dr John M. Graham, Jr.
Am J Med Genet A
; 185(9): 2636-2645, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33913595
17.
The spectrum of brain malformations and disruptions in twins.
Am J Med Genet A
; 185(9): 2690-2718, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33205886
18.
Alternative genomic diagnoses for individuals with a clinical diagnosis of Dubowitz syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(1): 119-133, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33098347
19.
Homozygous TAF8 mutation in a patient with intellectual disability results in undetectable TAF8 protein, but preserved RNA polymerase II transcription.
Hum Mol Genet
; 27(12): 2171-2186, 2018 06 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29648665
20.
Correction: Addendum: ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing.
Genet Med
; 22(9): 1568, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32587351