Detalles de la búsqueda
1.
Deleterious, protein-altering variants in the transcriptional coregulator ZMYM3 in 27 individuals with a neurodevelopmental delay phenotype.
Am J Hum Genet
; 110(2): 215-227, 2023 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36586412
2.
A biallelic loss-of-function variant in TMEM147 causes profound intellectual disability and spasticity.
Neurogenetics
; 24(4): 311-316, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37668766
3.
Bi-allelic HPDL Variants Cause a Neurodegenerative Disease Ranging from Neonatal Encephalopathy to Adolescent-Onset Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 107(2): 364-373, 2020 08 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32707086
4.
Biallelic variants in NSUN6 cause an autosomal recessive neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 25(9): 100900, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37226891
5.
Bi-allelic variants in CHKA cause a neurodevelopmental disorder with epilepsy and microcephaly.
Brain
; 145(6): 1916-1923, 2022 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35202461
6.
Unraveling the genetic complexities of combined retinal dystrophy and hearing impairment.
Hum Genet
; 141(3-4): 785-803, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34148116
7.
ANXA1 with Anti-Inflammatory Properties Might Contribute to Parkinsonism.
Ann Neurol
; 90(2): 319-323, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34180078
8.
Biallelic loss-of-function variants in the splicing regulator NSRP1 cause a severe neurodevelopmental disorder with spastic cerebral palsy and epilepsy.
Genet Med
; 23(12): 2455-2460, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34385670
9.
Three functional variants in the NLRP3 gene are associated with susceptibility and clinical characteristics of systemic lupus erythematosus.
Lupus
; 30(8): 1273-1282, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33951966
10.
Mutational analysis of CYP1B1 gene in Iranian pedigrees with glaucoma reveals known and novel mutations.
Int Ophthalmol
; 41(10): 3269-3276, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34019190
11.
A novel splice site mutation in the SDCCAG8 gene in an Iranian family with Bardet-Biedl syndrome.
Int Ophthalmol
; 41(2): 389-397, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32926352
12.
COL18A1 is a candidate eye iridocorneal angle-closure gene in humans.
Hum Mol Genet
; 27(21): 3772-3786, 2018 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30007336
13.
Features, genetics and their correlation in Jalili syndrome: a systematic review.
J Med Genet
; 56(6): 358-369, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30705057
14.
Expression analysis and genotyping of DGKZ: a GWAS-derived risk gene for schizophrenia.
Mol Biol Rep
; 46(4): 4105-4111, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31087244
15.
The rs1986112 Variant is Associated with Increased RAB8B Gene Expression in Schizophrenic Patients.
Clin Lab
; 65(4)2019 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30969072
16.
RIT2: responsible and susceptible gene for neurological and psychiatric disorders.
Mol Genet Genomics
; 293(4): 785-792, 2018 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29860660
17.
Influence of Helicobacter pylori virulence factors CagA and VacA on pathogenesis of gastrointestinal disorders.
Microb Pathog
; 117: 43-48, 2018 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29432909
18.
hOGG1 gene polymorphism and breast cancer risk: A systematic review and meta-analysis study.
Breast J
; 24(1): 70-73, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28608470
19.
Mutations in the histamine N-methyltransferase gene, HNMT, are associated with nonsyndromic autosomal recessive intellectual disability.
Hum Mol Genet
; 24(20): 5697-710, 2015 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26206890
20.
The human RIT2 core promoter short tandem repeat predominant allele is species-specific in length: a selective advantage for human evolution?
Mol Genet Genomics
; 292(3): 611-617, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28214997