Detalles de la búsqueda
1.
SLC6A1 variant pathogenicity, molecular function and phenotype: a genetic and clinical analysis.
Brain
; 146(12): 5198-5208, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37647852
2.
Recurrent heterozygous PAX6 missense variants cause severe bilateral microphthalmia via predictable effects on DNA-protein interaction.
Genet Med
; 22(3): 598-609, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31700164
3.
Digital Fellowships: Inspiring use of contemporary technologies in applied healthcare.
NPJ Digit Med
; 6(1): 178, 2023 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37752327
4.
Capturing heart valve development with Gene Ontology.
Front Genet
; 14: 1251902, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37915827
5.
Personalized recurrence risk assessment following the birth of a child with a pathogenic de novo mutation.
Nat Commun
; 14(1): 853, 2023 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36792598
6.
Exome sequencing can detect pathogenic mosaic mutations present at low allele frequencies.
J Hum Genet
; 57(1): 70-2, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22129557
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