Detalles de la búsqueda
1.
The piRNA-pathway factor FKBP6 is essential for spermatogenesis but dispensable for control of meiotic LINE-1 expression in humans.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1850-1866, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36150389
2.
In skeletal muscle and neural crest cells, SMCHD1 regulates biological pathways relevant for Bosma syndrome and facioscapulohumeral dystrophy phenotype.
Nucleic Acids Res
; 51(14): 7269-7287, 2023 08 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37334829
3.
SMCHD1 is involved in de novo methylation of the DUX4-encoding D4Z4 macrosatellite.
Nucleic Acids Res
; 47(6): 2822-2839, 2019 04 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30698748
4.
Segregation between SMCHD1 mutation, D4Z4 hypomethylation and Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy: a case report.
BMC Med Genet
; 17(1): 66, 2016 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27634379
5.
Primordial germ cell DNA demethylation and development require DNA translesion synthesis.
Nat Commun
; 15(1): 3734, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38702312
6.
Multilineage Differentiation for Formation of Innervated Skeletal Muscle Fibers from Healthy and Diseased Human Pluripotent Stem Cells.
Cells
; 9(6)2020 06 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32585982
7.
Analysis of the 4q35 chromatin organization reveals distinct long-range interactions in patients affected with Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy.
Sci Rep
; 9(1): 10327, 2019 07 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31316120
8.
Methylation hotspots evidenced by deep sequencing in patients with facioscapulohumeral dystrophy and mosaicism.
Neurol Genet
; 5(6): e372, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31872053
9.
De novo mutations in SMCHD1 cause Bosma arhinia microphthalmia syndrome and abrogate nasal development.
Nat Genet
; 49(2): 249-255, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28067911
10.
Differential DNA methylation of the D4Z4 repeat in patients with FSHD and asymptomatic carriers.
Neurology
; 83(8): 733-42, 2014 Aug 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25031281
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