Detalles de la búsqueda
1.
SORD-deficient rats develop a motor-predominant peripheral neuropathy unveiling novel pathophysiological insights.
Brain
; 2024 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38538210
2.
Recurrent de-novo gain-of-function mutation in SPTLC2 confirms dysregulated sphingolipid production to cause juvenile amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(3): 201-205, 2024 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38041684
3.
Mutations in alpha-B-crystallin cause autosomal dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease with congenital cataracts.
Eur J Neurol
; 31(1): e16063, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37772343
4.
A study concept of expeditious clinical enrollment for genetic modifier studies in Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1A.
J Peripher Nerv Syst
; 2024 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38581130
5.
Biallelic variants in COQ7 cause distal hereditary motor neuropathy with upper motor neuron signs.
Brain
; 146(10): 4191-4199, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37170631
6.
Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies.
Brain
; 146(12): 4880-4890, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37769650
7.
[Neuropathic pain as a symptom in autonomic neuropathies and other rare diseases : Small fiber neuropathy: its recognition, diagnosis, and treatment]. / Neuropathische Schmerzen als Symptom bei autonomen Neuropathien und anderen seltenen Erkrankungen : Kleinfaserneuropathie erkennen, diagnostizieren und behandeln.
Schmerz
; 38(1): 33-40, 2024 Feb.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-38197939
8.
BiP inactivation due to loss of the deAMPylation function of FICD causes a motor neuron disease.
Genet Med
; 24(12): 2487-2500, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36136088
9.
Novel CACNA1A Variant p.Cys256Phe Disrupts Disulfide Bonds and Causes Spinocerebellar Ataxia.
Mov Disord
; 37(2): 401-404, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34647648
10.
RFC1 repeat expansions: A recurrent cause of sensory and autonomic neuropathy with cough and ataxia.
Eur J Neurol
; 29(7): 2156-2161, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35253317
11.
Targeting transthyretin - Mechanism-based treatment approaches and future perspectives in hereditary amyloidosis.
J Neurochem
; 156(6): 802-818, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33155274
12.
Hereditary motor neuropathies.
Curr Opin Neurol
; 33(5): 568-574, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32796276
13.
Semi-automated volumetry of MRI serves as a biomarker in neuromuscular patients.
Muscle Nerve
; 61(5): 600-607, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32022288
14.
Role of high-resolution ultrasound in detection and monitoring of peripheral nerve tumor burden in neurofibromatosis in children.
Childs Nerv Syst
; 36(10): 2427-2432, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32561982
15.
[Causes, spectrum, and treatment of the diabetic neuropathy]. / Ursachen, Spektrum und Therapie der diabetischen Neuropathie.
Nervenarzt
; 91(8): 714-721, 2020 Aug.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-32647958
16.
Does APC/CCDH1 control the human brain size?: An Editorial Highlight for 'A novel human Cdh1 mutation impairs anaphase-promoting complex/cyclosome (APC/C) activity resulting in microcephaly, psychomotor retardation, and epilepsy' on page 103.
J Neurochem
; 151(1): 8-10, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31441503
17.
[Neuropathic pain syndromes and channelopathies]. / Neuropathische Schmerzsyndrome bei Ionenkanalerkrankungen.
Internist (Berl)
; 60(1): 90-97, 2019 Jan.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-30564884
18.
Frequent genes in rare diseases: panel-based next generation sequencing to disclose causal mutations in hereditary neuropathies.
J Neurochem
; 143(5): 507-522, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28902413
19.
Reduced Gray Matter Volume and Cortical Thickness in Patients With Small-Fiber Neuropathy.
J Pain
; 25(6): 104457, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38211845
20.
Recurrent ATP1A1 variant Gly903Arg causes developmental delay, intellectual disability, and autism.
Ann Clin Transl Neurol
; 11(4): 1075-1079, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38504481