Detalles de la búsqueda
1.
PLS3 missense variants affecting the actin-binding domains cause X-linked congenital diaphragmatic hernia and body-wall defects.
Am J Hum Genet
; 110(10): 1787-1803, 2023 10 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37751738
2.
A screen of repurposed drugs identifies AMHR2/MISR2 agonists as potential contraceptives.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(15): e2122512119, 2022 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35380904
3.
Rare and de novo variants in 827 congenital diaphragmatic hernia probands implicate LONP1 as candidate risk gene.
Am J Hum Genet
; 108(10): 1964-1980, 2021 10 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34547244
4.
A Tracheal Aspirate-derived Airway Basal Cell Model Reveals a Proinflammatory Epithelial Defect in Congenital Diaphragmatic Hernia.
Am J Respir Crit Care Med
; 207(9): 1214-1226, 2023 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36731066
5.
Structure of AMH bound to AMHR2 provides insight into a unique signaling pair in the TGF-ß family.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(26)2021 06 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34155118
6.
Single-cell sequencing reveals suppressive transcriptional programs regulated by MIS/AMH in neonatal ovaries.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(20)2021 05 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33980714
7.
Systematic analysis of copy number variation associated with congenital diaphragmatic hernia.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(20): 5247-5252, 2018 05 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29712845
8.
De novo variants in congenital diaphragmatic hernia identify MYRF as a new syndrome and reveal genetic overlaps with other developmental disorders.
PLoS Genet
; 14(12): e1007822, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30532227
9.
AMH/MIS as a contraceptive that protects the ovarian reserve during chemotherapy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(9): E1688-E1697, 2017 02 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28137855
10.
Follicular fluid anti-Müllerian hormone (AMH) concentrations and outcomes of in vitro fertilization cycles with fresh embryo transfer among women at a fertility center.
J Assist Reprod Genet
; 37(11): 2757-2766, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33025399
11.
Towards international standardization of immunoassays for Müllerian inhibiting substance/anti-Müllerian hormone.
Reprod Biomed Online
; 37(5): 631-640, 2018 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30241771
12.
AAV9 delivering a modified human Mullerian inhibiting substance as a gene therapy in patient-derived xenografts of ovarian cancer.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(32): E4418-27, 2015 Aug 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26216943
13.
Genome-wide enrichment of damaging de novo variants in patients with isolated and complex congenital diaphragmatic hernia.
Hum Genet
; 136(6): 679-691, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28303347
14.
Polygenic Causes of Congenital Diaphragmatic Hernia Produce Common Lung Pathologies.
Am J Pathol
; 186(10): 2532-43, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27565037
15.
Molecular pathogenesis of congenital diaphragmatic hernia revealed by exome sequencing, developmental data, and bioinformatics.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(34): 12450-5, 2014 Aug 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25107291
16.
Type IV collagen drives alveolar epithelial-endothelial association and the morphogenetic movements of septation.
BMC Biol
; 14: 59, 2016 07 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27412481
17.
De novo frameshift mutation in COUP-TFII (NR2F2) in human congenital diaphragmatic hernia.
Am J Med Genet A
; 170(9): 2457-61, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27363585
18.
Mutations in LRP2, which encodes the multiligand receptor megalin, cause Donnai-Barrow and facio-oculo-acoustico-renal syndromes.
Nat Genet
; 39(8): 957-9, 2007 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17632512
19.
Induction of WNT inhibitory factor 1 expression by Müllerian inhibiting substance/antiMullerian hormone in the Müllerian duct mesenchyme is linked to Müllerian duct regression.
Dev Biol
; 386(1): 227-36, 2014 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24362065
20.
Human ovarian cancer stem/progenitor cells are stimulated by doxorubicin but inhibited by Mullerian inhibiting substance.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(7): 2358-63, 2012 Feb 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22308459