Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in the Spliceosome Component CWC27 Cause Retinal Degeneration with or without Additional Developmental Anomalies.
Am J Hum Genet
; 100(4): 592-604, 2017 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28285769
2.
POU6f1 Mediates Neuropeptide-Dependent Plasticity in the Adult Brain.
J Neurosci
; 38(6): 1443-1461, 2018 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29305536
3.
REEP6 deficiency leads to retinal degeneration through disruption of ER homeostasis and protein trafficking.
Hum Mol Genet
; 26(14): 2667-2677, 2017 07 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28475715
4.
Mutations in REEP6 Cause Autosomal-Recessive Retinitis Pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 99(6): 1305-1315, 2016 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27889058
5.
Integrative subcellular proteomic analysis allows accurate prediction of human disease-causing genes.
Genome Res
; 26(5): 660-9, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26912414
6.
Mutations in POMGNT1 cause non-syndromic retinitis pigmentosa.
Hum Mol Genet
; 25(8): 1479-88, 2016 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26908613
7.
Conditional loss of Spata7 in photoreceptors causes progressive retinal degeneration in mice.
Exp Eye Res
; 166: 120-130, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100828
8.
NMNAT1 E257K variant, associated with Leber Congenital Amaurosis (LCA9), causes a mild retinal degeneration phenotype.
Exp Eye Res
; 173: 32-43, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29674119
9.
Spata7 is a retinal ciliopathy gene critical for correct RPGRIP1 localization and protein trafficking in the retina.
Hum Mol Genet
; 24(6): 1584-601, 2015 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25398945
10.
Isochlorogenic acid A promotes melanin synthesis in B16 cell through the ß-catenin signal pathway.
Acta Biochim Biophys Sin (Shanghai)
; 49(9): 800-807, 2017 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28910976
11.
ADIPOR1 Is Mutated in Syndromic Retinitis Pigmentosa.
Hum Mutat
; 37(3): 246-9, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26662040
12.
Hypomorphic mutations identified in the candidate Leber congenital amaurosis gene CLUAP1.
Genet Med
; 18(10): 1044-51, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26820066
13.
Kaliziri extract upregulates tyrosinase, TRP-1, TRP-2 and MITF expression in murine B16 melanoma cells.
BMC Complement Altern Med
; 14: 166, 2014 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24884952
14.
Co-Injection of Sulfotyrosine Facilitates Retinal Uptake of Hyaluronic Acid Nanospheres Following Intravitreal Injection.
Pharmaceutics
; 13(9)2021 Sep 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34575586
15.
A CLN6-CLN8 complex recruits lysosomal enzymes at the ER for Golgi transfer.
J Clin Invest
; 130(8): 4118-4132, 2020 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32597833
16.
Gene Therapy Rescues Retinal Degeneration in Receptor Expression-Enhancing Protein 6 Mutant Mice.
Hum Gene Ther
; 30(3): 302-315, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30101608
17.
SPATA7 maintains a novel photoreceptor-specific zone in the distal connecting cilium.
J Cell Biol
; 217(8): 2851-2865, 2018 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29899041
18.
Conditional knockout of retinal determination genes in differentiating cells in Drosophila.
FEBS J
; 283(15): 2754-66, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27257739
19.
Next-generation sequencing-based molecular diagnosis of 12 inherited retinal disease probands of Uyghur ethnicity.
Sci Rep
; 6: 21384, 2016 Feb 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26856745
20.
ATF6 Is Mutated in Early Onset Photoreceptor Degeneration With Macular Involvement.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 56(6): 3889-95, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26070061
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