Detalles de la búsqueda
1.
Deleterious, protein-altering variants in the transcriptional coregulator ZMYM3 in 27 individuals with a neurodevelopmental delay phenotype.
Am J Hum Genet
; 110(2): 215-227, 2023 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36586412
2.
Rare predicted deleterious FEZF2 variants are associated with a neurodevelopmental phenotype.
Am J Med Genet A
; : e63578, 2024 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38425142
3.
Neurodevelopmental and other phenotypes recurrently associated with heterozygous BAZ2B loss-of-function variants.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63445, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37872713
4.
Biallelic variants in OGDH encoding oxoglutarate dehydrogenase lead to a neurodevelopmental disorder characterized by global developmental delay, movement disorder, and metabolic abnormalities.
Genet Med
; 25(2): 100332, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36520152
5.
Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded protein.
Genet Med
; 24(10): 2051-2064, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35833929
6.
Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded protein.
Genet Med
; 25(11): 100962, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37658852
7.
Early-onset phenotype of bi-allelic GRN mutations.
Brain
; 144(2): e22, 2021 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33351065
8.
Variant-specific pathophysiological mechanisms of AFF3 differently influence transcriptome profiles.
medRxiv
; 2024 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38293053
9.
Gain and loss of function variants in EZH1 disrupt neurogenesis and cause dominant and recessive neurodevelopmental disorders.
Nat Commun
; 14(1): 4109, 2023 07 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37433783
10.
Semaphorin-Plexin Signaling: From Axonal Guidance to a New X-Linked Intellectual Disability Syndrome.
Pediatr Neurol
; 126: 65-73, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34740135
11.
Phenotypic continuum of NFU1-related disorders.
Ann Clin Transl Neurol
; 9(12): 2025-2035, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36256512
12.
Complex regulation of human cathelicidin gene expression: novel splice variants and 5'UTR negative regulatory element.
Mol Immunol
; 45(1): 204-17, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17709140
13.
Diagnostic assays for chronic granulomatous disease and other neutrophil disorders.
Methods Mol Biol
; 412: 505-23, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18453131
14.
Diagnostic assays for chronic granulomatous disease and other neutrophil disorders.
Methods Mol Biol
; 1124: 517-35, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24504972
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