Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic TTI1 variants cause an autosomal-recessive neurodevelopmental disorder with microcephaly.
Am J Hum Genet
; 110(3): 499-515, 2023 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36724785
2.
Reply: ATAD1 encephalopathy and stiff baby syndrome: a recognizable clinical presentation.
Brain
; 141(6): e50, 2018 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29659731
3.
Mss51 deletion enhances muscle metabolism and glucose homeostasis in mice.
JCI Insight
; 4(20)2019 10 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31527314
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