Detalles de la búsqueda
1.
Validation of plasma protein glycation and oxidation biomarkers for the diagnosis of autism.
Mol Psychiatry
; 29(3): 653-659, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38135754
2.
Analysis of incidental findings in Qatar genome participants reveals novel functional variants in LMNA and DSP.
Hum Mol Genet
; 31(16): 2796-2809, 2022 08 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35348702
3.
A variant in sperm-specific glycolytic enzyme enolase 4 (ENO4) causes human male infertility.
J Gene Med
; 26(1): e3583, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37640479
4.
Conserved genes regulating human sex differentiation, gametogenesis and fertilization.
J Transl Med
; 22(1): 473, 2024 May 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38764035
5.
A loss-of-function AGTR1 variant in a critically-ill infant with renal tubular dysgenesis: case presentation and literature review.
BMC Nephrol
; 25(1): 139, 2024 Apr 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38649831
6.
The link between glycemic control measures and eye microvascular complications in a clinical cohort of type 2 diabetes with microRNA-223-3p signature.
J Transl Med
; 21(1): 171, 2023 03 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36869348
7.
Biallelic variants in SLC38A3 encoding a glutamine transporter cause epileptic encephalopathy.
Brain
; 145(3): 909-924, 2022 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34605855
8.
Assessing the genetic burden of familial hypercholesterolemia in a large middle eastern biobank.
J Transl Med
; 20(1): 502, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36329474
9.
Patterns and distribution of de novo mutations in multiplex Middle Eastern families.
J Hum Genet
; 67(10): 579-588, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35718832
10.
An ancestral 10-bp repeat expansion in VWA1 causes recessive hereditary motor neuropathy.
Brain
; 144(2): 584-600, 2021 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33559681
11.
Transcriptome Profile Identifies Actin as an Essential Regulator of Cardiac Myosin Binding Protein C3 Hypertrophic Cardiomyopathy in a Zebrafish Model.
Int J Mol Sci
; 23(16)2022 Aug 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36012114
12.
Point of Care Exome Sequencing Reveals Allelic and Phenotypic Heterogeneity Underlying Mendelian disease in Qatar.
Hum Mol Genet
; 28(23): 3970-3981, 2019 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31625567
13.
Diagnosis and treatment of type 1 diabetes at the dawn of the personalized medicine era.
J Transl Med
; 19(1): 137, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33794915
14.
Functional characterization of human myosin-binding protein C3 variants associated with hypertrophic cardiomyopathy reveals exon-specific cardiac phenotypes in zebrafish model.
J Cell Physiol
; 235(11): 7870-7888, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31943169
15.
Willingness to participate in genome testing: a survey of public attitudes from Qatar.
J Hum Genet
; 65(12): 1067-1073, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32724056
16.
De novo mutations in histone-modifying genes in congenital heart disease.
Nature
; 498(7453): 220-3, 2013 Jun 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23665959
17.
Point-of-care whole-exome sequencing of idiopathic male infertility.
Genet Med
; 20(11): 1365-1373, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29790874
18.
Two hits in one: whole genome sequencing unveils LIG4 syndrome and urofacial syndrome in a case report of a child with complex phenotype.
BMC Med Genet
; 17(1): 84, 2016 Nov 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27855655
19.
Copy number variations in the genome of the Qatari population.
BMC Genomics
; 16: 834, 2015 Oct 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26490036
20.
Rare copy number variations in congenital heart disease patients identify unique genes in left-right patterning.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(7): 2915-20, 2011 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21282601